چندی پیش، 3 دانشمند علم ژنتیک؛ اریک گرین، جیمز واتسون و فرانسیس کالینز، به مناسبت 25 سالگی پروژه نقشه ژنوم انسان، مقالهای را در نشریه معتبر نیچر منتشر کردند که در آن به چگونگی آغاز و پیشرفت پروژه و درسهایی که از آن گرفته شد، اشاره کردهاند. ترجمه قسمت نخست این مقاله ارزشمند در شماره قبل آمد و اینک ادامه آن...
برنامهریزی تحلیل دادهها: برنامهریزی برای HGP کاستیها و نقائص خاص خود را دارد. بازنگریها نشان میدهد که اهمیت تحلیل داده در ابتدای کار نادیده گرفته شده است. مراحل ابتدایی شناخت توالی ژنوم بسیارکند پیش میرفت. برای ایجاد یک توالی فراگیر از هر کروموزوم، هزاران توالی مجزا (حدود 100 تا 300 کیلوبیس*) باید با محاسبات دقیق در کنار هم قرار میگرفتند. نیاز به انجام محاسبات دقیق در پروژه، یکی ازموارد چالشبرانگیز کار بود که بسیار دیر به لزوم آن پی برده شد. با تلاشهای مستمر یک تیم بیوانفورماتیک، مشکل یاد شده طی چند ماه حل شد. توجه بیشتر به امر برنامهریزی مناسب از استرس ناشی از انجام چنین پروژههای بزرگی بهنحو چشمگیری میکاهد. در چند سال اخیر، انجام موفقیتآمیز پروژههای عظیمی همچون اطلس ژنوم سرطان و پروژه هزار ژنوم ثابت کردهاند که برنامهریزی بهموقع در تحلیل دادهها نقش برجستهای دراتخاذ استراتژی مناسب تحقیقاتی و تولید اطلاعات جدید ایفا میکند.
اولویتدهی به توسعه تکنولوژیک: در اکتبر 1990، دستاندرکاران HGP با آگاهی از این امر که روشها و ابزار تعیین توالی و رسم نقشه ژنوم بایست بهعنوان قسمتی از یک طرح عظیمتر در نظر گرفته شود، به تحقیقات خود شتاب بخشیدند. در واقع این پروژه همانند کاتالیزوری برای سرعت گرفتن توسعه فنآوریهای ژنومیک عمل کرد و سبب ایجاد نوآوریهای چشمگیر در بیولوژی مولکولی، شیمی، فیزیک، روبوتیک ومحاسبات شد. در برخی موارد چندین پیشرفت که رشد فزایندهای هم داشتند، همسو شده و انقلابی در زمینه مورد نظر ایجاد کردند. بهعنوان مثال میتوان از ابزار توالییاب DNA نام برد که براساس خاصیت مویینگی کار میکند و برای نخستینبار تولید توالی ژنوم انسان بوسیله آن انجام شد. از ابتدای کار پروراندن و پروبال بخشیدن به نوآوریهای تکنولوژیک بهعنوان پیشنیاز انجام پروژههای عظیم بعدی در نظر گرفته شده بود. مثلا تلاش در این امر با ایجاد نوآوری در نوروتکنولوژی منجر به طرح تحقیقات نوین مغز در ایالات متحده شد. هدف این طرح، ارتقاء دانش موجود ما از مغز انسان بوده و تمرکز آن بر تولید نسلی جدید از ابزار است که قادر به تشخیص و تعریف سلولهای گوناگون موجود در مغز انسان باشد و بتواند نقشه دقیقی را از ارتباط این سلولها با هم به ما ارائه دهد وسیگنالهای رسیده از هر بخش را در مواقع گوناگون و هنگام انجام رفتارهای متفاوت ضبط کند.
جهتدهی به مشارکتهای اجتماعی: بنیانگذاران HGP به این واقعیت معترف بودند که اطلاعات بدست آمده از نقشه ژنوم انسان میتواند بازخوردهای گوناگون اجتماعی بههمراه داشته باشد، بدین ترتیب این پروژه نخستین پروژه در مقیاس عظیم بود که در آن واحدی برای بررسی موارد اجتماعی اختصاص داده شده است. قسمتی از وظایف این واحد بررسی راههای مقابله با تبعیض و حفظ حریم خصوصی افراد است. این بازوی پروژه که به اختصار ELSI نامیده میشود، مسئولیت تحقیق را در ارتباط با تاثیرات اخلاقی، قانونی و اجتماعی دارد. 5 درصد بودجه HGP به این بخش اختصاص دارد که بیشترین میزان در تاریخ مطالعات اخلاقی ـ بیولوژیک است. مسایل اجتماعی و اخلاقیات لبه تیز این پروژه است. شاخصترین مثالها عبارت است ازروشهای تصحیح ژن در انسان و استفاده از نقشه ژنوم در هنگام فراگیری بیماریهای عفونی جدید جهت شناسایی درمانهای احتمالی. متاسفانه دیگر پروژههای تحقیقاتی فاقد بازوی اخلاقی ـ بیولوژیک بوده و بهنظر میرسد که تشکیل چنین واحدی نقش کلیدی در تحقیقات دارد.
در عین انعطافپذیری، جسارت بکار ببرید: اهداف HGP بسیارجسورانه بود. با توجه به نبود ایدهای روشن و واضح از چگونگی نقشه ژنوم انسان و توالییابی آن، تعجبی ندارد که در ابتدای راه با بدبینی مواجه بوده باشد. به اعتقاد ما موفقیت نهایی این پروژه نتیجه مستقیم روشنبینی مستمر رهبران تحقیقات بوده است. پروژههای بزرگ که اهداف جسورانه را دنبال میکنند، مادامی که در زمان تعیین شده به نقاط عطف خود برسند، شکوفا و پویا هستند. همچنین جرات و اشتیاق به تکرار هر مرحله در صورت لزوم توصیه میشود. اینکه انتظار داشته باشیم از ابتدای کار همه مسیر روشن و واضح باشد نتیجه ای ندارد جز اینکه فرصتهای بزرگ را از دست بدهیم. فرمولهای اجرایی یاد شده در چندین پروژه تحقیقاتی بزرگ ازجمله پروژه نوآورانه تحقیق روی مغز و طب تطبیقی نتیجهبخش بوده است.
تغییر بازی
داستان HGP یادآور ارزشمندی است که هر پیشرفت جزئی میتواند آغازگر تغییراتی بنیادین در انجام تحقیقات باشد. همینطور به ما یادآوری میکند که تحمل پذیرش تغییر از اهمیت زیادی برخوردار است.
*bp=basepairs هر bp معادل 3/4 انگستروم و معادل طول رشتهای از 618 DNA یا RNA است.