چندی پیش، مقالهای به قلم اریک گرین، جیمز واتسون و فرانسیس کالینز در نشریه معتبر نیچر منتشر شد که به مناسبت 25 سالگی پروژه نقشه ژنوم انسان است. در این مقاله ارزشمند، 3 دانشمند مذکور به چگونگی آغاز و پیشرفت آن اشاره کردهاند که در زیر، ترجمه آن آمده است.
«پس از ربع قرن از گذشت پروژه ژنوم انسان، هنوز درسهای فراوانی است که از آن میآموزیم. 25سال پیش ما سه نفرعهدهدار مسئولیت مرکز تازهتاسیسی شدیم که در آن زمان «مرکز ملی ژنوم انسان» نامیده میشد. (این مرکز هماکنون به انستیتیو ملی تحقیقات ژنوم NHGRI تغییر نام داده است). از آن پس به مدت 13 سال کوشش کردیم که توالی 3 میلیارد جفت ژن انسان را پیدا کنیم، تلاشی که یکی از شاخصترین دستاوردهای بشر را در تاریخ علم رقم زد.
تا چندسال گذشته پروژه ژنوم انسان HGP (Huma- Genome project) با این پرسش روبرو بود که نقش آن در درمان بیماریها چه میتواند باشد. امروزواضح است که این پروژه به تحقیقات بیومدیکال شتابی بیسابقه بخشیده و مبتکر راهی نوین در پژوهشهای علمی به شمار میآید. HGP بهعنوان اولین پروژه علمی که در مقیاسی عظیم انجام شد، راه را برای پژوهش بوسیله ائتلاف چند نهاد علمی گوناگون هموار ساخت. NHGRI بهتنهایی آغازگر 25 پروژه علمی همسان خود از سال 2000 به اینسو بوده است. انجام چنین پروژههای بیولوژیک، چالشی نوین بود که تحقق آن مشارکت گروههای علمی گوناگون را از کشورهای مختلف و کار هماهنگ و تبادل اطلاعات بدست آمده را میطلبید. امروزه برای پژوهشگران جوان باور اینکه مسایلی که امروز ذهن آنان را بخود مشغول کرده، 25 سال پیش حتی به ذهن نسل پیشین پژوهشگر نمیرسیده، بسیاردور از ذهن است. همچنین چشماندازهای تحقیقاتی جدید و گستردهای را که پروژه ژنوم در پیش چشمان ما قرار داده، میتوان بهآسانی از خاطر برد. در حقیقت ما معتقدیم موفقیت کنونی ما در انجام پروژههای ادغامی حاصل از 6 درسی است که از HGP آموختهایم.
شش درسی که آموختهایم از مشارکت استقبال کنیم. پروژه ژنوم انسان تصور ما را از محققی که در تنهایی و انزوا بهسختی میکوشد تا پاسخ سوالات علمیاش را بیابد، دگرگون کرده است. همچنین تحقیق برپایه پیشفرض نیز عملا رد میشود. در مقابل، کشفیات برپایه اطلاعات گردآوری شده انجام میشود که تحقیقات گستردهتر را در پی دارد. پروژه ژنوم انسان، 2 هزار پژوهشگر را در ردههای علمی متفاوت و رشتههای گوناگون از نقاط مختلف جهان گردهم آورد. دستیابی به موفقیت، نیازمند رهبری قوی از سوی بنیانگذاران تحقیق است، همچنین وقوف به اهمیت نقش تکتک افراد در به انجام رسیدن کار و اشتیاق آنان به مشارکت گذاشتن دستاوردهای فردی خود بهنفع جمع، از دیگر عوامل مهم در دستیابی به موفقیت است. یکی از پروژههایی که بهصورت مشترک در ادامه HGP انجام شد، فهرست کردن توالی ژنومهایی در انسان است که سبب جهشهای ژنتیکی منجر به ایجاد سرطان میشوند، این پروژه به نام پروژه 1000 ژنوم شناخته میشود. پروژه میکروبیوم انسان نیز از کارهای قابلتوجهی است که توالی ژنوم را در مطالعه جامعه میکروبیومی انسان بکار برده است.
یکی از موانع معمول که در انجام تحقیقات علمی ائتلافی بروز میکند، عدم تمایل شرکتکنندگان به پذیرش اعضای جدید است. خوشبختانه تلاشهای گوناگونی که در این مورد انجام شده، از جمله تبیین این واقعیت که تجمع اطلاعات و منابع بهسود همگان است، سد عقاید کهنه را درهم شکسته است. برای مثال تا همین اواخر محققین علوم ژنتیک آفریقایی دستاوردهای خود را تنها با همتایان آمریکایی یا اروپایی خود به اشتراک گذاشته و تمایلی به کار با دیگر دانشمندان آفریقایی نداشتند. اما کلید اصلی موفقیت در پروژه مبتکرانه میراث انسانی و سلامت آفریقا، همکاری و تشریک اطلاعات درون مرزهای قاره آفریقا بود. پروژه اخیر با اعطای بورس از جانب انستیتوی ملی سلامت ایالات متحده و بنیاد وِلکام بریتانیا به 24 کشور آفریقایی در سالهای 2012 و 2013 تامین مالی شده است. شبکه بیوانفورماتیک H3ABioNeبا شرکت 32 محقق از 15 کشور آفریقایی برای تسهیل در همرسانی اطلاعات و مشاورههای تخصصی و بهکارگری نرمافزارهای علمی در سطح قاره آفریقا راهاندازی شده است.
بیشینهسازی مشارکت اطلاعات. HGP باورهای قدیمی را در ارتباط با مشارکت یافتههای بیومدیکال تغییر داده است. هنگامی که فرآیند توالییابی ژنوم و نقشهنویسی آن شتاب گرفت، سیاستگذاری انتشار دستیافتههای علمی بهصورت عمومی در مدتزمانی کوتاه اعمال شد. طبق توافقنامه برمودا، گروههای اصلی مجری پروژه بهصورت هماهنگ موافقت کردند که یافتههای خود را در توالی ژنوم ظرف 24 ساعت در پایگاه اطلاعرسانی پروژه قرار دهند. گستردگی اشتراک یافتهها چالشهای متعددی را در پی داشت. ازجمله آنها تحلیل علمی و منطقی حجم زیادی از اطلاعات و جابجایی آن و همینطور چگونگی حفظ حریم خصوصی شرکتکنندگان در پروژه بود. راهکارهای متعددی برای حل این مسایل در نظر گرفته شده است. اتحاد جهانی سلامت و ژنومیک، اتحادی بینالمللی است که در سال 2013 به ثبت رسیده و هدف آن تبیین چارچوبهای بینالمللی برای به اشتراکگذاری قانونمند و مسئولانه اطلاعات و یافتهها است. در این چارچوب ملاحظات اخلاقی، قانونی و تکنیکی درنظر گرفته شده است.»
در شماره آینده، به دیگر درسهای آموخته شده، اشاره خواهد شد.