سپید

بر اساس آمارهای اعلام شده از سوی سازمان بهزیستی کشور سالانه حدود ۳۰ هزار کودک دارای مشکلات ژنتیکی در کشور متولد می‌شوند. به گفته مینو رفیعی، مدیرکل دفتر پیشگیری از معلولیت سازمان بهزیستی کشور بسیاری از بیماری‌های ژنتیکی به صورتی است که وقتی کودک به دنیا می‌آید، کاملا سالم است اما در سن نوجوانی یا بزرگسالی بیماری ژنتیکی خود را نشان می‌دهد. به طور مثال بیماری عضلانی دوشن در زمان بزرگسالی فرد بروز پیدا می‌کند و موجب معلولیت می‌شود این در حالیست که کودک در بدو تولد سالم است. برخی از بیماری‌های ژنتیکی چشم نیز به گونه‌ای است که افراد تا سن ۳۰ سالگی مشکلی ندارند و پس از آن دچار کم‌بینایی و نابینایی می‌شوند. بیماری کُره نیز یک بیماری جسمی و حرکتی است و سن بروز آن ۴۰ سالگی است. تعدادی از بیماری‌های ژنتیکی با انجام مشاوره و آزمایش‌های دقیق قابل شناسایی هستند. در این مشاوره‌ها ژنتیک شجره‌نامه افراد بررسی می‌شود، اگر یک بیماری در خانواده تکرار شود این خانواده از نظر بیماری ژنتیک پرریسک است و باید مشاوره ژنتیک در خصوص این افراد صورت بگیرد.

بعضی از بیماری‌های منجر به معلولیت مانند بیماری دوشن در بررسی‌های ژنتیکی شناسایی می‌شوند، اما برخی از بیماری‌ها نیازمند آزمایشات تکمیلی هستند تا پزشک به تشخیص قطعی برسد. رفیعی در این رابطه گفت: «دربرخی از بیماری‌ها تمام مراحل مشاوره ژنتیک طی می‌شود، اما در نهایت به تشخیص نمی‌رسند به طور مثال برخی از معلولیت‌های ذهنی این گونه هستند، چراکه ژن‌ها و جهش‌های بیماری‌زای آنها هنوز شناسایی نشده است.» علاوه بر این‌ها نباید تاثیر اختلات ژنتیکی در بروز برخی بیماری‌های خاص و بیماری‌‌های نادر را نیز از نظر دور داشت.

هر معلول در کشور حدود 3 هزار و 500 میلیون تومان هزینه نگهداری و خدمات دارد. این هزینه‌ها بر فرد معلول، خانواده و نهادهای حمایتی تحمیل می‌شود. در حالیکه با می‌توان با انجام مشاوره‌ها و آزمایش‌های ژنتیکی از بروز بیش از 50 درصد معلولیت‌های جدید و در نتیجه تحمیل این هزینه‌‌ها جلوگیری کرد.

باورهای نادرست در مورد تولد فرزندان معلول

انجام مشاوره و آزمایش‌های ژنتیکی پیش از ازدواج، پیش از بارداری و حین بارداری چندین سال است که در کشور با همکاری وزارت بهداشت و سازمان بهزیستی کشور انجام می‌شود در این میان اما باورهای نادرستی نیز وجود دارد. مریم رفعتی متخصص ژنتیک پژوهشگاه ابن سینا جهاد دانشگاهی در این رابطه گفت: «اغلب مردم فکر می‌کنند که خطر تولد فرزندان معلول در ازدواج‌های خویشاوندی حتمی یا خیلی زیاد است، در حالی که تنها حدود پنج تا شش درصد خطر بروز معلولیت در فرزند حاصل از ازدواج فامیلی وجود دارد. همچنین، زوج‌هایی که خویشاوند نیستند، نباید خود را بی‌نیاز از مشاوره ژنتیک بدانند. در صورت وجود سابقه معلولیت در خانواده یا داشتن سقط مکرر و ناباروری زوج باید مشاوره ژنتیک انجام دهند. یا گاهی می‌بینیم که زوج‌ها بیماری را به جنسیت نسبت می‌دهند. برای نمونه، دو دختر نابینا دارند و گمان می‌کنند اگر فرزند بعدی پسر باشد، نابینا نخواهد بود. اگرچه برخی بیماری‌های وابسته به جنسیت در ژنتیک وجود دارند که اتفاقاً اغلب هم در پسران بروز می‌کند، اما تشخیص این مسئله فقط در توان متخصص است و فقط متخصص ژنتیک می‌تواند با انجام مشاوره و آزمایشات لازم، این تشخیص را مطرح کند.»

این متخصص ژنتیک درباره روش‌های موجود پیشگیری از بروز معلولیت‌ها، تصریح کرد: «به‌طور کلی ما توصیه می‌کنیم که مشاوره ژنتیک پیش از ازدواج انجام شود. اگر پیش از ازدواج انجام نشد، پیش از اقدام به بارداری و اگر باز هم انجام نشده باشد، حتماً حین بارداری انجام شود. دو روش پیشگیری از بروز معلولیت‌ها با استفاده از تکنیک‌های ژنتیکی امکان‌پذیر است، یکی پیش از بارداری به روش PGD و دیگری در دوران بارداری با نمونه‌گیری از جنین و بررسی ژنتیکی نمونه، انجام روش PGD یا تشخیص ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی مستلزم انجام لقاح آزمایشگاهی یا IVF است. یعنی جنین‌ها باید در آزمایشگاه تشکیل شوند، یک سلول از هر جنین برداشته و بررسی ژنتیکی شود و در انتها جنین‌های سالم و بدون جهش به رحم خانم منتقل شوند. این روش محدودیت‌هایی مانند ضرورت انجام لقاح آزمایشگاهی و صرف وقت و هزینه دارد اما این حسن را دارد که دیگر خطر بروز معلولیت‌ها در جنین وجود ندارد. »‌

رفعتی بیان کرد: «روش دیگر، پیشگیری در دوران بارداری است. در این روش، زوجی که قبلاً مشاوره ژنتیک انجام داده‌اند و خطر بروز بیماری یا بیماری‌هایی در فرزند آنها مطرح شده است، به‌ صورت طبیعی باردار می‌شوند و در اوایل بارداری، یعنی هفته یازدهم یا دوازدهم برای انجام آزمایش ژنتیکی مراجعه می‌کنند. از جنین نمونه‌برداری می‌شود و پس از بررسی جهش شناخته شده در خانواده، اگر جنین سالم تشخیص داده شد، بارداری ادامه پیدا می‌کند. در غیر این صورت بر اساس مقررات موجود کشور در زمینه سقط جنین درمانی اقدام خواهد شد. البته این روش هم محدودیت‌هایی دارد. برای نمونه ممکن است برخی به لحاظ اخلاقی و اعتقادی ختم بارداری را نادرست بدانند. همچنین برخی از بیماری‌ها در زمره اندیکاسیون‌های سقط درمانی نیستند و بنابراین نمی‌توان نسبت به ختم بارداری اقدام کرد. در چنین مواردی، بهتر است از روش اول، یعنی تشخیص ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی جنین استفاده شود.»

عضو تیم تخصصی مرکز درمان ناباروری ابن‌سینا درا بطه با امکانات موجود در کشور در زمینه تشخیص اختلالات ژنتیکی گفت: «خوشبختانه امروزه تکنیک‌های پیشرفته در کشور در دسترس است و ما دیگر نیازی نداریم که مانند چند سال قبل نمونه‌ها را برای بررسی به خارج از کشور بفرستیم و هزینه‌های زیادی به خانواده‌ها تحمیل کنیم. تقریباً تمام بیماری‌هایی که جهش ژنتیکی آنها شناخته‌شده است امروزه در کشور ما قابل بررسی و پیشگیری است. اما باید در این زمینه اطلاع‌رسانی کافی انجام شود تا زوج‌ها به‌ موقع برای مشاوره ژنتیک مراجعه کنند. زوج‌ها اگر در دوران بارداری مراجعه می‌کنند، در همان سه ماه نخست باشد که بتوان در صورت بروز بیماری در جنین از تولد نوزاد مبتلا به معلولیت پیشگیری کرد.»

اجرای سالیانه 200 هزار مشاوره ژنتیکی

به گزارش خبرنگار سپید، مینو رفیعی مدیرکل دفتر پیشگیری از معلولیت‌های سازمان بهزیستی کشور، روز سه شنبه از اجرای هدفمند و منظم برنامه فراگیر شناسایی اختلالات ژنتیکی در افراد دارای معلولیت تحت پوشش سازمان بهزیستی خبر داد.

رفیعی با اشاره اهداف دفتر پیشگیری از معلولیت‌های سازمان بهزیستی در زمینه بروز انواع معلولیت‌ها و ارتقای سلامت جامعه گفت: «اهداف کلان این مجموعه شامل پیشگیری از معلولیت‌های ناشی از اختلالات ژنتیک و مادرزادی، پیشگیری از معلولیت‌های پس از تولد و آگاهسازی در این رابطه در سرلوحه فعالیت‌های این دفتر قرار دارد.»

وی با تاکید بر اهمیت برنامه‌های دفتر پیشگیری از معلولیت‌های سازمان بهزیستی در افزایش رضایتمندی و بهبود کیفیت زندگی و سـلامت اجتماعی جامعه، اظهار کرد: «دستاوردها و اقدامات این دفتر طی سال‌های دولت یازدهم و دوازدهم در حوزه برنامه‌های پیشگیری از معلولیت‌های ناشی از اختلالات ژنتیک شامل انجام مشاوره ژنتیک برای بیش از ۲۰۰ هزار نفر در هر سال، رشد ۲۱ درصدی ارائه خدمات مشاوره ژنتیک در دو سال اخیر و اجرای طرح غربالگری ژنتیک در افراد ۱۵ تا ۲۵ سال در سطح متوسطه دوم در کل کشور برای ۲۰۰ هزار و ۳۳ نفر بوده است.»

رفیعی ادامه داد: «پس از تصویب ماده ۷۵ برنامه ششم توسعه در خصوص مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج، با احیای مشاوره ژنتیک در شبکه‌های بهداشت ودرمان برای تمامی زوجین قبل از ازدواج به منظور شناسایی ازدواج‌های پرخطر از نظر ژنتیک و همچنین همکاری در تدوین آیین نامه اجرایی مصوب هیئت وزیران از فعالیت‌های مهم این دفتر در پیشبرد اهداف این مصوبه هستند.»

اجرای هدفمند شناسایی اختلالات ژنتیکی در افراد دارای معلولیت

رفیعی یادآور شد: «پروژه کلان برنامه فراگیر شناسایی اختلالات ژنتیکی در افراد دارای معلولیت تحت پوشش سازمان بهزیستی کشور تا سال ۱۴۰۰ نیز از برنامه‌های بسیار مهم این حوزه است. بر اساس ابلاغیه رئیس سازمان در آغاز هفته بهزیستی در سال ۹۸ برنامه‌ریزی برای اجرای این پروژه در فازهای مختلف آغاز شد که در فاز اول ۲۰ هزار پرونده افراد دارای معلولیت تحت پوشش سازمان بهزیستی مورد غربالگری قرار گرفتند.»

وی افزود:«در فاز دوم مشاوره ژنتیک برای تعداد ۱۸۳ خانوار دارای ۵ عضو معلول، در فازسوم شناسایی ۵۷۹ خانوار دارای ۴ عضو معلول و مشاوره ژنتیک برای ۲۷۳ خانوار از این گروه، شناسایی تعداد ۴ هزار و ۷۹۲خانوار دارای ۳ عضو معلول و مشاوره ژنتیک برای ۷۶۹ خانوار از آنها و همچنین شناسایی تعداد یک هزار و ۱۰ خانوار دارای ۴ عضو معلول و شروع مشاوره ژنتیک برای آنها انجام می‌شود و در فازهای بعدی نیز شناسایی تعداد ۳۴ هزار خانوار دارای ۲ معلول در دستور کار قرار گرفته است که بر اساس برنامه‌ریزی‌های معین شده پیش می‌رود.»

پوشش 92 درصدی پیشگیری از اختلالات ناشنوایی کودکان

مدیر کل دفتر پیشگیری از معلولیت‌های سازمان بهزیستی کشور همچنین از تحت پوشش قرار گرفتن بیش از ۷ میلیون و ۶۰۰ هزار نوزاد در برنامه کشوری تشخیص و مداخله زودهنگام شنوایی نوزادان و شیرخواران از ابتدای دولت یازدهم تاکنون خبر داد و گفت: «در این طرح بیش از ۲۲ هزار و ۱۷۱ کودک دارای اختلالات شنوایی، شناسایی و جهت مداخلات بهنگام به مراجع مربوط معرفی شده‌اند. این طرح در سال ۹۸ به پوشش ۹۲ درصدی در سطح کشور رسید. همچنین طرح غربالگری شنوایی برای کودکان در سنین ۳ تا ۵ سال در مراکز استان‌ها و برخی شهرستان‌ها آغاز شده است.»

وی در رابطه با برنامه کشوری غربالگری بینایی و پیشگیری از تنبلی چشم در کودکان ۳ تا ۶ ساله نیز اظهار کرد: «طی سال‌های دولت یازدهم و دوازدهم بیش از ۱۹ میلیون و ۳۵ هزار کودک ۳ تا ۶ ساله تحت پوشش این طرح قرار گرفتند که در این مدت، در حدود ۱۱۵ هزار کودک مبتلا به آمبلیوپی شناسایی و پیگیری درمان آنها اجرایی شده است.»

رفیعی ادامه داد: «همچنین یک میلیون و ۶۷۰ هزار کودک دارای اختلالات بینایی نیز در این مدت شناسایی شده‌اند. این طرح نیز در سال ۹۸ به پوشش ۷۵ درصدی در سطح کشور رسیده است.»

مدیرکل دفتر پیشگیری از معلولیت سازمان بهزیستی کشور همچنین به تحت پوشش قرار گرفتن بیش از ۱ میلیون و ۵۰۰ هزار دانش آموز پایه دهم و یازدهم در طرح آگاه‌سازی دانش‌آموزان متوسطه سراسر کشور در مورد پیشگیری از معلولیت‌ها پرداخت و تصریح کرد: «در این طرح همچنین بیش از یک میلیون نفر از والدین دانش‌آموزان نیز تحت پوشش قرار گرفته‌اند. تدوین دو جلد کتاب با عنوان آن چه باید برای پیشگیری از معلولیت‌ها بدانیم و تمدید تفاهم نامه ادامه همکاری با دفتر سلامت و تندرستی وزارت آموزش و پرورش از اقداماتی هستند که در راستای اجرای این طرح انجام گرفته است.»

طرح آگاه سازی از معلولیت در دوران سالمندی

رفیعی همچنین از اجرای طرح آگاه‌ سازی پیشگیری از معلولیت‌های دوره سالمندی در ۱۵ استان کشور خبر داد و گفت: «در این طرح نیز بیش از ۱۵۰ هزار فرد سالمند و میانسال طی سه سال اخیر تحت پوشش قرار گرفته‌اند و ۱۸۰ نفر نیز به عنوان تسهیل‌گر تخصصی برای اجرای این طرح آموزش دیده‌اند.»