محققین دانشکده پزشکی سندیگو در دانشگاه کالیفرنیا به کمک تکنولوژی ویرایش ژنی CRISPR/Cas9 گیرندههای نوری استوانه ای جهش یافته را برای تبدیل شدن به گیرندههای نوری مخروطی دارای عملکرد بازبرنامهریزی کردند. این امر موجب معکوس شدن تخریب سلولی و احیای عملکرد بینایی در دو مدل موشی رتینیت پیگمنتوزا شد.
رتینیت پیگمنتوزا (RP)، گروهی از اختلالات بینایی وراثتی است که به دلیل موتاسیونهای مختلف در بیش از 60 ژن ایجاد میشود. این موتاسیونها روی گیرندههای نوری موجود در شبکیه اثر میگذارند. در رتینیت پیگمنتوزا، موتاسیونهای ژنتیکی مربوط به گیرندههای نوری استوانه ای موجب اختلال در عملکرد این گیرندهها و تخریب آنها با گذشت زمان میشود. علایم اولیه این عارضه از دست رفتن دید محیطی و شبکوری است و به تدریج از حدت بینایی و درک رنگی نیز کاسته میشود (در واقع گیرندههای نوری مخروطی نیز رفتهرفته تخریب میشوند). در حال حاضر درمان موثری برای این بیماری وجود ندارد. اما در مطالعه ای جدید محققین دانشگاه کالیفرنیا از تکنولوژی CRISPR/Cas9 برای غیرفعال کردن یک ژن مهم به نام Nrlو فاکتور رونویسی پاییندست آن به نام Nr2e3 استفاده کردند. غیرفعال کردن Nr- یا Nr2e3، سلولهای استوانه ای را به سلولهای مخروطی بازبرنامهریزی میکند. سلولهای مخروطی به موتاسیونهای ژنتیکی که منجر به رتینیت پیگمنتوزا میشوند، کمتر آسیبپذیر هستند. استراتژی این مطالعه استفاده از ژندرمانی برای ایجاد موتاسیونهای ژنی غیر مربوط است که منجر به حفظ بافت و بینایی می شود. محققین این رویکرد را در دو مدل موشی رتینیت پیگمنتوزا تست کردند و مشاهده کرده اند که در هر دو مورد مقادیر زیادی سلول مخروطی بازبرنامه ریزی شده ایجاد شد که ساختار شبکیه را حفظ کرد.
منبع: Stem Cel- News