با پزشک و یا متخصص ژنتیک در مورد پیشینه خانوادگی خود مشورت کنید. این کار به شما کمک میکند تا بدانید تا چه اندازه سابقه خانوادگی شما مهم است یا نیست. این اطلاعات همچنین به شما کمک میکند تا از خطر ابتلا به سرطان آگاه شوید و برای انجام آزمایشهای ژنتیک تصمیم بگیرید. پیشینه خانوادگی داشتن سرطان به این معنی نیست که شما سرطان میگیرید. بسیاری از عوامل، از جمله پیشینه خانوادگی و سن، احتمال ابتلای فرد را به سرطان افزایش میدهد، ولی سابقه خانوادگی، به تنهایی، دلیل خطر ابتلا به سرطان نیست. دانشمندان هنوز تمام دلایلی را که موجب سرطان میشوند، نمیدانند.
چگونه ژنها بر خطر ابتلا به سرطان پستان تاثیر میگذارند؟ ژنها پایه برنامه عملکرد طبیعی بدن در همه موجودات زنده هستند. آنها دوتایی هستند، یکی ازآنها از پدر و دیگری از مادر به شما به ارث میرسد. ژنها مشخص میکنند که بدن شما چگونه عمل و رشد میکند، همانطور رنگ مو و چشم شما را هم مشخص میکنند. گاهی ژنها به درستی عمل نمیکنند، چون اشتباهی در آنها رخ داده است. اگر خطایی در ژن وجود داشته باشد، میگویند که ژن جهشیافته یا تغییر یافته است. وقتی ژن تغییر یافته در میان اعضای خانواده پخش شود، به آن ژن جهش یافته وراثتی میگویند. همه افراد شکل جهش یافته برخی ژنها را دارند، ولی تنها ژنهای تغییر یافته مشخصی خطر بیماریهایی را مثل سرطان افزایش میدهند. جهش ژنی در بسیاری از خانوادههایی که سابقه بیماری سرطان پستان دارند، مشاهده میشود. برخی زنان در این خانوادهها سرطان تخمدان هم دارند.
این تغییرات اکثرا در ژنهای BRCA-1 و BRCA-2 (ژن سرطان پستان 1 و ژن سرطان پستان 2) رخ میدهند. هم زنان و هم مردان ژنهای BRCA-1 و BRCA-2 را میتوانند داشته باشند، بنابراین تغییرات در این ژنها هم از مادر و هم از پدر، به ارث میرسد. ژنهای بیشتری نظیر این ژنها هم شاید در آینده کشف شوند.
آیا هر زنی که ژن BRCA جهشیافته وراثتی دارد، سرطان میگیرد؟ زنی که جهش ژنی در BRCA-1 و BRCA-2 دارد، نسبت به زنی که این تغییرات را ندارد، بیشتر از دیگران در معرض خطر ابتلا به سرطان پستان، تخمدان و سایر انواع سرطان قرار دارد، ولی هر زنی که ژن جهش یافته BRCA-1 و BRCA-2 دارد، به سرطان مبتلا نمیشود، زیرا ژنها تنها عامل موثر در بروز سرطان نیستند. بیشتر موارد سرطان پستان، شامل ژنهای جهش یافته به ارث رسیده نیست. حداکثر حدودا یک نفر از هر ده نفری که دچار سرطان پستان میشوند، جهش ژنتیکی در ژنهای BRCA-1 و BRCA-2 دارند.
وضعیت مردانی که ژنهای جهش یافته وراثتی BRCA دارند، چگونه است؟
اگرچه سرطان پستان در مردان نادر است، اما مردانی که BRCA-1 و BRCA-2 جهش یافته دارند، نسبت به مردان بدون این تغییرات ژنی، بیشتر در معرض خطر ابتلا به سرطان پستان قرار دارند. مردانی که ژن BRCA-1 و BRCA-2 دارند، نسبتا بیشتر در معرض خطر ابتلا به سایر انواع سرطان هم هستند. حتی اگر مردی به سرطان مبتلا نشود، میتواند ژنهای جهش یافته خود را به پسر یا دخترش منتقل کند. اگر نفوذ 100درصد باشد، خطر در هر بارداری 50 درصد است.