پزشکان و محققان نشان دادهاند کودکانی که در حدود 60 ژن را روی یک کروموزوم خاص از دست دادهاند، بهطور قابل توجهی در معرض خطر بیشتر ابتلا به یک اختلال از طیف اوتیسم یا سایکوز هستند. اما تاکنون راهی برای پیشبینی این موضوع که کدام کودک با ابنورمالیتی ممکن است در معرض خطر کدام اختلال باشد، وجود نداشته است.
حال، یافتههای جدید منتشر شده از سوی محققان UCLA و دانشگاه پیتزبورگ برای نخستینبار نشان میدهند که راهی برای تعیین این وضعیت وجود دارد. در این مطالعه که در نشریه PLOS One منتشر شده است، محققان تفاوتهای ژنتیکی خاصی را میان افراد با حذف کروموزومی (شناخته شده تحت عنوان سندرم حذف 22q11.2 یا سندرم درجرج) که مبتلا به اوتیسم و سایکوز هستند، نشان دادهاند.
این نوع اطلاعات میتوانند به عنوان یک ابزار تشخیصی برای تعیین اینکه چه افرادی، مبتلا به چه اختلالی میشوند، مورد استفاده قرار گیرند. براین اساس، مداخلههای مناسبانجام شدنی هستند و اینکه، درمان به اندازه کافی زود آغاز شود تا تاثیر خوبی بر بیمار داشته باشد، زیرا مداخلههای زودهنگام برای افراد در معرض خطر اوتیسم یا سایکوز بسیار بااهمیت هستند.
سندرم دیجرج، یکی از شناختهشدهترین عوامل خطر ژنتیکی در ابتلا به سایکوز و اوتیسم است. بین 30 و 40 درصد افراد مبتلا به این سندرم با یکی از اختلالهای طیف اوتیسم تشخیص داده میشوند و بین 25 و 30 درصد آنها نیز با اختلالات سایکوتیک شناخته میشوند. تعداد کمتری نیز مبتلا به هر دو اختلال خواهند شد.
Medscape