سپید: در سال 1999 میلادی، ارتباطی میان ناهنجاریها در یک ژن اورکسین و نارکولپسی کشف شد. پس از آن، هاپلوتایپهای DRB1*15 و DQB1*0602 آنتی ژن لوکوسیت انسانی غیرطبیعی، در نزدیک به 90 درصد از مبتلایان به نارکولپسی تشخیص داده شد؛ در حالی که اینهاپلوتایپها فقط در 12 تا 25 درصد از جمعیت عمومی وجود دارد. شیوع اینهاپلوتایپهای HLA در مبتلایان به نارکولپسی همراه با کمبودهایپوکرتین نشان میدهد که خودایمنی نقش قابلتوجهی در نارکولپسی نوع1 ایفا میکند. هر چند که علائم معمولا در پاسخ به یک عامل بیرونی تظاهر میکنند. نارکولپسی مرتبط است با خواب REM، که بهطور طبیعی در حدود 90 دقیقه از خواب non-REM را شامل میشود. مبتلایان به نارکولپسی هم در روز و هم طی حملات خواب در روز، بلافاصله وارد خواب REM میشوند.
کاتاپلکسی که اغلب با عواطف شدید نظیر خشم یا شگفتی همراه است، بهطور خاص در اختلالات نارکولپسی و در 70 درصد بیماران مشاهده میشود. در زمان تشخیص، کاتاپلکسی میتواند نقش مهمی در تشخیص مراحل اولیه نارکولپسی نوع1 ایفا کند. در صورت شک به نارکولپسی، تشخیص قطعی نارکولپسی نوع1 میتواند با آزمونهاپلوتایپهای HLA-DQ6/DQB1 و اندازهگیری غلظتهایهایپوکرتین در مایع مغزی-نخاعی گذاشته شود. بهطور سنتی، تشخیص با یک آزمون چندگانه فرورفتن به خواب عمیق (MSLT) گذاشته میشود. طی این آزمون، از بیمار خواسته میشود که 4 تا 5 چرت کوتاه داشته باشد که طی آن، زمان تا فرورفتن به خواب عمیق و زمان تا شروع خواب REM اندازهگیری میشود. از آنجا که هیچ آزمون قطعی برای تشخیص نارکولپسی نوع2 وجود ندارد، تشخیص آن دشوارتر است و در اغلب موارد با حذف سایر اختلالات خواب گذاشته میشود.