ارائه روش‌های تشخیص بیماری‌های نادر ژنتیکی جنین در پژوهشگاه ژنتیک
26 May 2019 ساعت: 16:5



رییس پژوهشگاه ملی مهندسی ژنتیک ارائه روش‌های تشخیصی بیماری‌های ژنتیکی و نادر را از زمینه‌های تحقیقاتی این پژوهشگاه برشمرد و گفت: این پژوهشگاه با اجرای یک پروژه بین‌المللی در صدد درمان یکی از بیماری‌های ژنتیکی شایع در کشور است که مطالعات آن آغاز شده است.

مصطفی مطلبی در گفت‌وگو با ایسنا، با بیان اینکه فعالیت‌های تحقیقاتی پژوهشگاه ملی مهندسی ژنتیک بر اساس نیازهای کشور تعریف می‌شود، اظهار کرد: بر این اساس ما از انجام کارهای تحقیقاتی که صرفاً جنبه مطالعاتی و بنیادی داشته باشد، پرهیز می‌کنیم و در حوزه‌هایی که کشور بیشتر به آن نیاز دارد، ورود می‌کنیم.

وی بخش دیگری از فعالیت‌های این پژوهشگاه را ارائه خدمات دانست و اظهار کرد: این خدمات شامل ارائه روش‌های درمانی برای بیماری‌های ژنتیکی است. برای برخی از بیماری‌های ژنتیکی شایع بخش خصوصی می‌تواند وارد شود ولی برخی از بیماری‌های ژنتیکی نادر و کمیاب است و بخش خصوصی قادر به ارائه خدمات در این حوزه‌ها نیست و از آنجایی که ما در پژوهشگاه ملی ژنتیک فعالیت داریم مطالعاتی را در خصوص این بیماری‌ها در دستور کار قرار دادیم.

مطلبی با تاکید بر اینکه ۴۰۰ نوع بیماری ژنتیک را می‌توان قبل از تولد نوزادان تشخیص داد، یادآور شد: یکی از این بیماری‌ها SLA (بیماری نورون‌های حرکتی است که موجب تخریب پیشرونده و غیرقابل ترمیم در دستگاه عصبی مرکزی و محیطی می‌شود) است.

به گفته وی زمانی که نوزادان با این بیماری متولد شوند، هزینه درمان آنها در سال اول تولد حدود ۷۰۰ هزار دلار برآورد شده است.

رئیس پژوهشگاه ملی مهندسی ژنتیک با تاکید بر اینکه تعداد مبتلایان به این بیماری در کشور زیاد نیست، خاطر نشان کرد: از این رو بخش خصوصی به دنبال ارائه روش‌های تشخیصی برای این بیماری نیست ولی ما روش‌های تشخیصی برای قبل از تولد نوزادان ارائه می‌دهیم.

وی بیماری ژنتیکی دوشن (شدیدترین نوع بیماری‌های دیستروفی ماهیچه‌ای و ژنتیکی است که نابودی ماهیچه‌های ارادی می‌شود) را از دیگر بیماری‌های ژنتیکی نادر در کشور نام برد و یادآور شد: این بیماری علاوه بر هزینه‌بر بودن درمان، نیازمند داروهایی است که باید از خارج وارد شود.

مطلبی مطالعه در حوزه سرطان را از دیگر برنامه‌های تحقیقاتی این پژوهشگاه ذکر کرد و ادامه داد: یکی از اولویت‌های ما سرطان است ضمن آنکه بیماری‌های نورودژنراتیو از دیگر زمینه‌های تحقیقاتی این پژوهشگاه است. علاوه بر آن تولید آنزیم‌ها از دیگر دستاوردهای محققان این پژوهشگاه است که از آن جمله می‌توان به تولید پروبیوتیک‌ها و آنزیم‌های مورد نیاز صنایع مرغداری اشاره کرد.

رئیس پژوهشگاه ملی مهندسی ژنتیک یکی از دستاوردهای این پژوهشگاه را استفاده از فناوری کریسپر به عنوان یکی از فناوری‌های مدرن در حوزه ژنتیک دانست و گفت: با استفاده از این تکنیک می‌توان با دقت بسیار بالا و در زمان کوتاه، ژنی را وارد ژنوم موجودات کرد و از این طریق راهکارهایی برای درمان بیماری‌های ژنتیک ارائه داد. بسیاری از بیماری‌های ژنتیکی با استفاده از این تکنیک قابل درمان هستند و بر این اساس در دنیا پروژه‌های زیادی در دست انجام قرار دارد.

رئیس پژوهشگاه ملی مهندسی ژنتیک اضافه کرد: این پژوهشگاه با اجرای یک پروژه بین‌المللی در صدد درمان یکی از بیماری‌های ژنتیکی شایع در کشور است که مطالعات آن هم‌اکنون در دستور کار محققان این پژوهشگاه است. جزئیات کامل این مطالعات در آینده اعلام خواهد شد.

مطلبی همچنین به تولید موش مدل هموفیلی اشاره کرد و یادآور شد: این موش تولیدشده مبتلا به بیماری هموفیلی نوع A است که در این نوع، فاکتور انعقادی ۸ معیوب و غیر فعال است. در گذشته محققان این پژوهشگاه به تولید فاکتور ۸ دست یافتند و برای تست پیش‌بالینی این فاکتور نیاز به حیوان‌های مدل داشتیم که مطالعاتی در این زمینه انجام شد که با استفاده از تکنیک کریسپر، موش‌هایی را تولید کردیم که فاکتور ۸ در آنها غیرفعال شده است.

به گفته وی از هر ۵ تا ۱۰ هزار مرد یک نفر به بیماری هموفیلی نوع A مبتلا است و درمان این بیماری نیز بسیار پرهزینه خواهد بود.
دیدگاه کاربران

ممکن است این مطالب هم برای شما مفید باشد