پایگاه خبری سلامت
کرونا در بیماران نادر
حمید‌رضا ادراکی مدیربنیاد بیماری‌های نادر درباره وضعیت بیماران نادر به سپید گفت: «بیماران نادر با توجه به بیماری زمینه‌ای که دارند بیشتر مستعد ابتلا به کروناویروس جدید هستند، البته خوشبختانه با آموزش‌هایی که بیماران نادر طی این مدت دریافت کردند، میزان ابتلای آنها به کووید ۱۹ بسیار کمتر از چیزی بود که فکرش را می‌کردیم. ضمن اینکه تا کنون هیچ مورد فوتی از میان این گروه از بیماران به بنیاد گزارش نشده است، تعداد مبتلایان نیز محدود بوده و این افراد هم عمدتا با دریافت درمان‌های لازم بهبود پیدا کرده‌اند.»
وی افزود: «پیش از شیوع کرونا، یکسری آموزش‌ها در راستای ارتقای سطح ایمنی بدن به بیماران نادر ارائه شده بود تا در معرض خطرهای مختلفی مانند آلودگی هوا و شیوع بیماری‌هایی مانند آنفولانزا قرار نگیرند، لذا آنها آمادگی لازم را برای شرایط بحرانی ویروس کرونا داشتند، در این شرایط هم آموزش‌های مختلفی برای آنان ارائه شد. این افراد به دلیل ضعف ایمنی که دارند باید از مجامع عمومی و مکان‌های شلوغ پرهیز کنند، بیماران نادر چون از زمان‌های طولانی گرفتار بیماری‌های خود هستند در این وضعیت بسیار مراقبت کردند.»
ادراکی با تاکید بر اینکه میزان ایمنی بدن بیماران نادر بسیار کمتر از سایر افراد است،یادآور شد: «گروهی از بیماران نادر به صورت مادرزادی برخی آنزیم‌ها و گلبول‌ها برای دفاع از بدن در مقابل بیماری‌ها را ندارند، به همین دلیل این آمادگی همیشه در آنان وجود درد تا در زمان‌های بحرانی خود را کمتر در معرض بیماری قرار دهند.»
وی با اشاره به خدمات ارائه شده از سوی نهادهایی مانند هلال احمر به بیماران نادر یادآور شد: «در تمامی زمان‌های شروع قرنطینه تاکنون بویژه در تعطیلات نوروزی، کلیه مراکز تشخیصی و درمانی بنیاد بیماری‌های نادر اعم از کلینیک، آزمایشگاه، MRI، رادیولوژی، سونوگرافی و خصوصا سی‌تی اسکن که این روزها جهت تشخیص درگیری ریوی ابتلا به کرونا در مرحله اولیه تشخیصی مطرح است، به صورت شبانه روزی دایر بوده و تمام این خدمات به شکل رایگان برای بیماران نادر انجام شده است. ضمن اینکه بیماران نادر می‌توانستند به صورت 24 ساعته با بنیاد در ارتباط باشند تا چنانچه علائمی دارند این علائم را بازگو کرده و متخصصان بنیاد با آنالیز علائم، بلافاصله به این افراد رسیدگی می‌کرد. ضمن اینکه سعی شد تمام امکانات لازم در اختیار این افراد و به ویژه خانواده‌های آنها قرار داده شود تا بتوانند از این مرحله بحرانی گذر کنند.»
مدیرعامل بنیاد بیماری‌های نادر با اشاره به نیازد تعدادی از بیماران نادر اسکلتی، عضلانی و مفصلی به توانبخشی و کاردرمانی اظهار کرد: «با توجه به محدودیت‌های موجود در مراکز فیزیوتراپی و خطر انتقال ویروس کرونا، این افراد کارهای درمانی خود را به زمان‌های دیگری موکول کرده‌اند ضمن اینکه امکاناتی برای توان‌افزایی آنان در منازل تهیه شده و در اختیار این افراد قرار گرفته است تا حداقل بتوانند در این ایام به بازتوانی خود در منازل کمک کنند.»
وی یادآور شد: « بهزیستی نیز چند مرکز فیزیوتراپی برای بیماران نادر در تمامی ایام اختصاص داده است، بیماران نادر می‌توانند با معرفی‌نامه‌هایی که از سوی بنیاد برای آنها صادر می‌شود، به این مراکز مراجعه کرده و خدمات کاردرمانی را به صورت رایگان دریافت می‌کنند. تعدادی از بیماران نادر از این مراکز استقبال می‌کنند و برخی دیگر به دلیل مسائلی مانند رفت و آمد و مشغله‌ها روزمره فرصتی برای بهره‌گیری از این مراکز ندارند، برای برخی از این افراد نیز امکانات کمک‌توانبخشی در منزل فراهم شده است.»
مشکلات دارویی بیماران نادر
ادراکی در ادامه به وضعیت کلی بیماران نادر به ویژه دسترسی آنان به دارو و درمان پرداخت و اظهار کرد: «تهیه دارو همواره یکی از مشکلات اساسی بیماران نادر بوده و در این زمان تشدید شده است، دلیل اصلی مشکل داروی بیماران نادر این است که بیش از 90 درصد از داروی آنها تولید خارج از کشور است، بنابراین تهیه بسیاری از این داروها با وجود تحریم‌ها به سختی صورت می‌گیرد، از سوی دیگر تغییرات قیمت ارز نیز بر روی این داروها نیز تاثیر گذار است؛ همچنین عدم پوشش بیمه‌ای داروی بیماران نادر نیز یکی از مشکلات موجود است چنانکه حتی بیمه‌های تکمیلی نیز از پوشش این داروها سرباز می‌زنند.»
وی افزود: «خوشبختانه وزارت بهداشت اخیرا کمک‌های خوبی در این راستا انجام داده است، هفته گذشته اداره پیوند و بیماری‌های این وزارتخانه با کمک یونیسف تعداد بسیار زیادی از پانسمان‌های مخصوص بیماران EB را وارد کشور کرد، وسایل تنفسی برای بیماران سیستیک فیبروزیس نیز قرار است با همین روش تهیه شود.»
مدیرعامل بنیاد بیماری‌های نادر بیان کرد: « تعداد بیماران نادر زیاد بوده و از تنوع گسترده‌ای برخوردار هستند تا کنون 340 نوع بیماری شناسایی شده و 4 هزار و 750 بیمار نیز وجود دارند که تنها هزار و 500 تن از آنان در بنیاد بیماری‌های نادر دارای پرونده هستند. برخی از بیماری‌های نادر مانند EB و متابولیک برای استفاده از تسهیلات بیماران خاص، به گروه این بیماری‌ها پیوستند، با توجه به اینکه بیماران نادر با سختی‌های بسیاری روبه‌رو هستند، وزارت بهداشت در تلاش است که به تدریج سایر بیماران نادر را به دسته‌بندی بیماران خاص اضافه کند، اما همانطور که گفته شد تنوع بیماران نادر بسیار زیاد است و وقتی چنین تنوعی وجود دارد تعداد کل بیماران خاص افزایش پیدا می‌کند. اگر بیماران EB به هشت بیماران خاص نمی‌پیوستند با مشکلات عدیده‌ای روبه‌رو می‌شدند. لذا تلاش ما این است که بیماران نادر را به سرعت شناسایی و دسته‌بندی کرده و آنها را به وزارت بهداشت معرفی کنیم.»
سند بیماران نادر در مراحل پایانی
ادراکی با اشاره به دستور وزیر بهداشت برای تدوین سند جامع بیماران نادر در فرودین‌ماه سال گذشته اظهار کرد: «پس از جمع آوری طومار درخواست تدوین سند ملی از سوی بیماران نادر در دهمین همایش بین المللی روز جهانی بیماری‌های نادر و پیگیری نمایندگان استان‌های مازندران و گیلان در مجلس، دکتر نمکی دستور تدوین سند ملی بیماری‌های نادر را صادر کرد. تدوین و تکمیل این سند در سال 98 با همکاری متخصصان بنیاد بیماری‌های نادر و دانشگاه علوم پزشکی تهران محقق شد. تدوین سند بیماری‌های نادر یکی از درخواست‌های اصلی بیماران نادر بود. زیرا این سند می‌تواند چشم انداز روشنی درباره بیماری‌های نادر و برنامه‌های درمانی و پیشگیرانه ارائه دهد.در حال حاضر تدوین سند بیماران نادر مراحل پایانی خود را می‌گذارانند، و پس از آن جهت تصویب به هیئت دولت ارائه می‌شود، با تصویب این سند که انواع بیماری‌های نادر و خدمات لازم برای بیماران مبتلا در آن تشریح شده است؛ هر ارگانی وظیفه خود را در برابر بیماران نادر و تقریبا تمامی وزارت‌خانه‌ها را در برابر این بیماران مسئول می‌کند و دیگر بار بیماری‌های نادر بر دوش وزارت بهداشت و سازمان بهزیستی نخواهد بود.»
وی ادامه داد: « سند بیماران نادر از سند جامع بیماران خاص الهام گرفته شده است؛ یکی از مشکلات سند بیماران خاص این است که تنها چند بیماری محدود را شامل می‌شود، اما تنوع بیماری‌های نادر بسیار زیاد است در هر لحظه ممکن است یک کودکی با یک بیماری نادر متولد شود که قبلا حتی یک مورد آن در کشور مورد شناسایی قرار نگرفته باشد، از هر هزار نفر جمعیت 2 نفر ممکن است یک بیماری نادر داشته باشند. لذا این سند در شناسایی بیماران نادر به مردم، کمک زیادی می‌کند. علاوه بر فراهم شدن بستری برای فرهنگ‌سازی در خصوص بیماری‌های نادر، غربالگری و شناسایی آن به خانواده‌ها نیز با ابلاغ سند راحت‌تر صورت می‌گیرد از این رو خانواده‌ها می‌دانند چگونه از بروز بیماری نادر جلوگیری یا در صورت بروز بیماری، با آن برخورد کنند. البته مهم‌تر از آن تفکیک بیماری‌های نادر از بیماری‌های خاص است که امیدواریم پس از ابلاغ سند، تفاوت‌های این بیماری‌ها برای سایرین نیز مشخص شود. »
وی افزود: « این بیماران بنابر مسائل خانوادگی یا شغلی باید بیمه پایه داشته باشند، این بیمه‌ها پاسخگوی نیاز آنها نخواهند بود. بیشتر پیگیری ما در جهتی است که بیماران چتر حمایتی گسترده‌تری برای دریافت دارو و درمان داشته باشند. همانگونه که عنوان شد برخی از داروهای بیماران نادر جزو داروهای وارداتی است که تحت پوشش بیمه‌ها قرار نمی‌گیرد. با تصویب سند ملی بیماری‌های نادر، رسیدگی به بیماران نادر مانند بیماران سرطانی، تالاسمی، هموفیلی و... در حیطه وظایف ارگان‌های مختلف قرار می‌گیرد و حمایت از آنها افزایش پیدا می‌کند.»
ریشه ژنتیکی 85 درصد بیماری‌های نادر
ادراکی در ادامه با تاکید بر اینکه 85 درصد بیماری‌های نادر ریشه ژنتیکی دارند، گفت: « با تشخیص به موقع ژنتیکی می‌توان از ابتلای افراد دیگری در خانواده‌هایی که یک بیمار نادر دارند جلوگیری کرد، در این راستا بنیاد بیماری‌های نادر به مربیان بهداشت مدارس نیز آموزش‌هایی ارائه می‌دهد تا تنها نگاه آنها به بیماری‌های شایع نباشد و بتوانند با شناسایی علائم بیماری‌ها نادر در میان دانش‌آموزان به خانواده‌های آنها اطلاع دهند تا هر چه زودتر بتوان اقدامات درمانی را برای این کودکان آغاز کرد، هر چه تشخیص زودرس‌تر باشد درمان هم بهتر ارائه می‌شود.»
اطلس بیماری‌های نادر در اختیار پزشکان قرار می‌گیرد
وی یکی یکی از اقدامات بنیاد بیماری‌های نادر برای شناسایی افراد مبتلا به این نوع از بیماری‌ها را تدوین اطلس بیماری‌های نادر ایران خواند و تصریح کرد: « این اطلس با دو زبان فارسی و انگلیسی این اطلس در چهار جلد تهیه شده و در اختیار تمامی اعضای جامعه پزشکی کشور قرار داده می‌شود و در این اطلس تمامی بیماری‌های نادر و روش‌های درمانی آن به صورت مشروح ذکر شده است. پزشکان با داشتن این اطلس می‌توانند از آن به عنوان یک رفرنس علمی استفاده کرده و چنانچه این گونه بیماران مواجه شدند بلافاصله آنها را به بنیاد بیماران نادر ارجاع دهند.»
وی در ادامه با تاکید بر لزوم پیشگیری از بروز بیماری‌های نادر گفت: «همانگونه که عنوان شد بسیاری از بیماری‌های نادر ریشه ژنتیکی دارند، لذا باید الگوی ژنتیکی بیماری در خانواده‌ای که یکی از اعضای آنها به این بیماری مبتلاست بررسی شود. یکی از دلایل این بیماری‌های نادر ازدواج‌های فامیلی در کشور است، باید با آموزش و کارهای ژنتیکی مختلفی انجام شود تا از تولد بیمار نادر جلوگیری کنیم. در همین راستا تعدادی زیادی از الگوهای ژنتیکی بیماران نادر به کمک متخصصان ژنتیک تهیه شده است و بر اساس آنها یکسری غربالگری‌ها به کمک پژوشگاه رویان انجام می‌گیرد، ضمن اینکه بهزیستی نیز یکسری تست‌های روتین ژنتیکی را برای زوجین به صورت رایگان انجام می‌دهد که این اقدام بسیار خوبی در جهت کاهش موالید مبتلا به یکی از بیماری‌های نادر است.»
مدیرعامل بنیاد بیماری‌های نادر با اشاره به وضعیت اجتماعی این بیماران یادآور شد: «بیماران نادر مانند سایر افراد جامعه حق زندگی، تحصیل، شغل و ازدواج دارند، متاسفانه بسیاری از بیماران نادر از امکانات تامین اجتماعی محروم هستند در زمینه‌های کاری و اشتغال، آموزش و تحصیل سهمیه‌هایی در نظر گرفته نشده است در حالیکه قانون آنها را مصرح کرده است. باید این تسهیلات برای این افراد در نظر گرفته شود، این مشکلات وجود دارد و هر چه جلوتر می‌رویم بر این مشکلات افزوده می‌شود.»
آخرین وضعیت سند جامع بیماری‌های نادر در وزارت بهداشت
به گزارش سپید، دی‌ماه سال 98، مهدی شادنوش رئیس مرکز مدیریت پیوند و درمان بیماری‌های وزارت بهداشت از ارسال سند از ارائه سند ملی بیماری‌های نادر برای تصویب به شورای عالی بیمه سلامت و سپس در هیئت دولت خبر داد. شانوش در آن زمان به ایرنا گفت: « سند ملی بیماری‌های نادر کشور تدوین و چشم انداز کشور درباره این بیماری‌ها پیشنهاد شده است. دستگاه‌های مختلفی در این زمینه موثر هستند و با تصویب سند ملی بیماری‌های نادر در شورای عالی بیمه سلامت و سپس در هیات دولت، می‌توان به وفاق ملی درباره این سند رسید. پس از تصویب سند ملی بیماری‌های نادر کشور می‌توان برنامه ریزی‌ها برای این بیماران را بر اساس این سند ملی انجام داد. بر اساس این سند می‌توانیم طرح و برنامه‌ها برای بیماران نادر را به شکل ملی پیگیری کنیم.»
سجاد رضوی رئیس دبیرخانه بیمه سلامت نیز در رابطه با پوشش بیمه‌ای داروی بیماران خاص گفت: « آن دسته از خدمات و داروهای مورد نیاز افراد مبتلا به بیماری نادر که تحت پوشش بیمه قرار ندارند، با پیشنهاد سازمان‌های مردم نهاد مثل بنیاد بیماری‌های نادر و بررسی در معاونت درمان وزارت بهداشت، در شورای عالی بیمه سلامت برای پوشش بیمه‌ای مورد بررسی قرار می‌گیرد. برای بیماری‌های نادر یک سند ملی تدوین شده که باید مورد تایید مراجع ذیصلاح قرار بگیرد.»