روزنامه سپید | اخبار 8 | 28 شهریور 1394 | لینک خبر:
sepidonline.ir/d7702
عضو هیئت علمی ژنتیک پژوهشگاه رویان
اگر بخواهیم به ژن‌درمانی در کاهش معلولیت‌ها نگاهی بیندازیم، باید به نکاتی در این زمینه توجه داشته‌باشیم. آنچه در ایران و در تمام دنیا دست‌یافتنی و عملی است، تشخیص‌های زودهنگام برای جلوگیری از انتقال بیماری به فرد است. این تشخیص‌ها ابتدا می‌تواند با بررسی خانواده‌ها و به شکل فامیلی باشد. با ارزیابی ژنتیکی در افرادی که دارای سابقه بیماری خاصی در خانواده بوده‌اند و پس از آن مشاوره ژنتیک در این حوزه می‌توان از بروز برخی بیماری‌ها جلوگیری کرد. به ویژه اینکه در کشور ما مانند بسیاری از کشورهای خاورمیانه ازدواج فامیلی رواج دارد، بنابراین باید با انجام تست‌های ژنتیک با توصیه مشاوره امکان ابتلا به بیماری‌ها را کاهش داد. موضوع بعدی، افرادی هستند که در معرض ابتلا به این بیماری‌ها می‌باشند و باید برای کمک به آنها برنامه‌ریزی شود. مثلا دو فردی که مبتلا به تالاسمی مینور(ناقل بیماری) هستند، ازدواج می‌کنند و کاری که برای این افراد می‌توان انجام داد در ابتدا قرار دادن آنها در برنامه IVF است؛ به عبارتی جنینی که از این افراد حاصل می‌شود از لحاظ ژنتیکی بررسی شده و سپس جنین‌هایی که مبتلا به بیماری هستند انتقال داده نمی‌شوند و تنها جنین‌های سالم را انتقال می‌دهند. این روند به صورت تئوری در رابطه با اغلب بیماری‌ها امکان‌پذیر است و در مرکز رویان و معدود مراکز دیگر وجود دارد. راه دیگری که می‌توان برای جلوگیری از بیماری‌های ژنتیکی در افرادی که سابقه سقط‌های مکرر، ناباروری و IVFهای ناموفق داشته‌اند، در نظر گرفت، غربالگری ژنتیکی برای انتقال جنین‌های سالم است. چنانچه ثابت شده‌است که درصد بالایی از این نوع موارد ناهنجاری‌های کروموزومی‌است که در جنین وجود دارد. در این موارد هم می‌توان با تکنیکی به نام PGD که تشخیص ژنتیکی قبل از لانه‌گزینی جنین است، شرایطی ایجاد کرد که زوج شانس بارداری موفق و تولد یک فرزند سالم را داشته‌باشند. از دیگر روش‌ها، سیستمی به نام PNDاست. این روش با غربالگری ژنتیکی در مرحله‌ای که جنین در هفته بین 12 تا 16 یا 17 ماهگی است از آمینیوم دور جنین و یا پرز‌های کوریانی صورت می‌گیرد و روی آنها بررسی ژنتیکی می‌شود. در حال حاضر این امکان در کشور ما وجود دارد و تست‌های بسیار دقیقی که نه تنها ناهنجاری کروموزومی بلکه تغییرات ژنتیکی که ممکن است اندازه آنها از یک کروموزوم کوچک‌تر باشد، نیز قابل تشخیص است و با تکنیک‌های ویژه‌ای مانند ریزآرایه(micro array) در معدود مراکز از جمله پژوهشگاه رویان انجام می‌گیرد. این روش‌ها برای مقابله با بیماری‌های تک‌ژنی، بسته موارد مراجعه، قابل بررسی است. مثلا یکی از این بیماری‌ها که در ایران شایع است، بیماری تالاسمی است که روی آن متمرکز شده‌اند. از موارد دیگر برخی ناشنوایی‌های فامیلی تحلیل ماهیچه‌‌ای با نام SMA با این روش‌ها در حال بررسی است. در رابطه با تست‌هایی که تمام محتوای ژنتیکی سلول را بررسی می‌کنند، چه برای افرادی که سابقه بیماری خاصی در فامیل را دارند و چه آنها که تنها مشکوک به بیماری هستند، هیچ مرز و محدودیتی وجود ندارد. به عبارتی با بررسی ژنتیکی با تکنیک ریزآرایه چنین تشخیص دقیقی انجام می‌گیرد. در مورد تست‌های ژنتیکی مولکولی قبل از لانه گزینی جنین، باید گفت با شیوع برخی بیماری‌ها، هم در ایران و هم در سایر نقاط جهان این بیماری‌ها بیشتر مورد بررسی قرار گرفتند. اما از لحاظ تئوری اگر خانواده‌ای دارای جهش‌های ژنتیکی باشند که ما بخواهیم آنها را شناسایی کنیم، این امکان وجود دارد که پس از تشخیص نوع جهش در والدین، با بررسی جنین‌ها آن‌هایی که چنین جهشی را دارند، شناسایی کرده و با حذف آنها، قبل از انتقال جنین به رحم مادر از تولد افراد بیمار در همان ابتدا جلوگیری کنیم. یکی از دستاوردهای ژن درمانی در حوزه درمان ناباروری است. ناباروری هم به عنوان یکی از مشکلات انسان، ممکن است چند عاملی باشد. به عبارتی در کنار عوامل محیطی، عوامل ژنتیکی هم دخالت قوی می‌تواند داشته باشد. بنابراین اگر ارزیابی دقیقی از وضعیت فرد داشته‌باشیم، می‌توانیم تشخیص دقیق‌تری نسبت به بیماری او بدهیم و آسانتر با روش‌هایی از جمله دارو درمانی و اصلاح شیوه زندگی، به فرد کمک کنیم. اگر هم مورد قابل اصلاح نیست، آسانتر این موضوع بر ما مشخص می‌شود و می‌توانیم به مسیری که نیاز است بیمار به آن وارد شود، دست‌یابیم. به عبارتی بر این اساس روش مداوای ناباروری او قابل تشخیص خواهدشد و اگر با روش‌های موجود قابل درمان نیست، او را وارد روش‌هایی همچون اهدای تخمک و اهدای جنین کنیم. نکته دیگر این است که ممکن است پاسخ به دارو را در افراد گوناگون، به شکل‌های متفاوت داشته‌باشیم. به عبارتی همانطور که به صورت تجربی هم شاهد هستیم افراد در برابر داروهای مشابه، پاسخگویی متفاوتی دارند و مقدار و نوع داروی اثرگذار بر آنها می‌تواند موثر باشد.
