روزنامه سپید | اخبار 13 | 13 مهر 1394 | لینک خبر:
sepidonline.ir/d5910
به تازگی، یک تیم بین‌المللی از دانشمندان، متعلق به کنسرسیوم پروژه 1000 ژنوم، بزرگترین کاتالوگ تفاوت‌های ژنومیک انسانی دنیا را ابداع کردند تا این راهنمای قدرتمند را در اختیار محققان قرار دهند که چرا بعضی افراد به بیماری‌های مختلف حساس هستند. در حالی که اکثر تفاوت‌ها در ژنوم‌های انسانی که واریانت نامیده می‌شوند، بی‌ضرر هستند، بعضی هم مفید بوده و بعضی دیگر در بروز بیماری‌ها و شرایط خاص، از ناتوانی‌های شناختی‌گرفته تا آسیب‌پذیری نسبت به سرطان، چاقی، دیابت، بیماری قلبی و دیگر بیماری‌ها، شرکت داده می‌شوند. درک این موضوع که چگونه واریانت‌های ژنومیک در ایجاد بیماری‌ها دخالت دارند، به پزشکان کمک می‌کند تا ابزارهای تشخیصی و درمانی بهتری ابداع کنند. علاوه برآن، روش‌های جدید پیشگیری را هم بشناسند.
موسسه ملی تحقیقات ژنوم انسانی، که قسمتی از موسسه‌های ملی سلامت است، هم از نظر مالی به این تحقیق کمک کرده و هم این کنسرسیوم عمومی ـ خصوصی بین‌المللی محققان را در کشورهای آمریکا، انگلستان، چین، آلمان و کانادا راهبری کرده است.
در دو مطالعه‌ای که 30 سپتامبر 2015 در نشریه Nature منتشر شد، محققان ژنوم‌های 2 هزار و 504 فرد را از 26 جمعیت انسانی در سراسر آفریقا، شرق و جنوب آسیا، اروپا و آمریکا بررسی کردند.
در مطالعه اصلی، محققان در حدود 88 میلیون سایت را روی ژنوم انسانی یافتند که میان افراد مختلف تفاوت نشان می‌داد. آنها سپس بانک داده‌ای از این یافته‌ها ایجاد کردند که به عنوان یک مرجع استاندارد، در دسترس محققان قرار گرفته تا مشخص شود چگونه آرایش ژنومیک افراد در جمعیت‌های مختلف و در سراسر دنیا با هم تفاوت دارد. این کاتالوگ تهیه شده و ارزشمند می‌تواند در طیف گسترده‌ای از مطالعات بیولوژی انسانی و پزشکی استفاده شود و به این سوال پاسخ دهد که چگونه تفاوت‌های ارثی در DNA می‌تواند در ایجاد خطر ابتلا به بیماری و پاسخ درمانی به دارو شرکت داده شوند.
از بیش از 88 میلیون سایتی که در این مطالعه شناسایی شده، در حدود 12 میلیون واریانت‌های مشترک دارند که احتمالا بسیاری از افراد از آنها سهم می‌برند. این مطالعه نشان داد، بزرگترین تنوع ژنومیکی در میان جمعیت آفریقایی دیده می‌شود. این موضوع فرضیه‌های قبلی را مبنی بر این که خاستگاه انسان از آفریقا است، تائید می‌کند و مهاجرت از آفریقا بوده که دیگر جمعیت‌ها را در سراسر دنیا تثبیت کرده است.
مدیر موسسه ملی تحقیقات ژنوم انسانی در این رابطه می‌گوید: «پروژه 1000 ژنوم، یک پروژه جاه‌طلبانه و تلاش قابل توجهی بود که منبع ارزشمندی درباره واریانت‌های ژنومیک انسانی تولید کرده است. این داده‌ها درک رو به رشدی را در مورد الگوهای واریانت‌ها از ژنوم‌های افراد در اختیار محققان قرار می‌دهد و پایگاهی را برای دریافت بینش بیشتر درباره ریشه ژنتیک بیماری‌های انسانی ایجاد می‌کند.»
Medical News Today
