روزنامه سپید | اخبار 11 | 20 بهمن 1395 | لینک خبر:
sepidonline.ir/d50084
هموفیلی بیماری ژنتیکی ویرانگری است که فرد مبتلا به آن بر اثر عدم وجود فاکتورهای انعقادی خون، ممکن است بر اثر خونریزی ناشی از یک بریدگی کوچک جان خود را از دست بدهد. اخیرا دانشمندان دانشگاه پنسیلوانیا توجه خود را روی انجام روشی متمرکز کرده‌اند که ممکن است راه علاج این بیماری باشد.
آنها با استفاده از ابزار ویرایش ژنتیکی CRISPR در موش موفق شدند ژن‌های معیوب پروتئینی انعقادی را به نام فاکتور IX تصحیح کنند. جهش ژنتیکی موجود در این پروتئین سبب بروز هموفیلی نوع B می‌شود و ویرایش انجام شده توانست این عیب را برطرف کند. دکتر لیلی وانگ در همایش ملی هماتولوژی اعلام کرد که استفاده از این روش در موش‌ها موثر بوده و امید است که با یک بار تزریق بیمار هموفیلی برای همیشه درمان شود.
هموفیلی بیماری است که معیوب بودن فقط یک ژن آن را بوجود می‌آورد. جهش‌های متفاوتی در یک ژن پروتیین فاکتور IXکه مسئول ایجادانعقاد است، می‌تواند آن را از کار بی‌اندازد. ممکن است که این جهش‌ها در افراد متفاوت با هم فرق کند، بنابراین پژوهشگران باید در صدد پیدا کردن راهی باشند که کلیه جهش‌های ممکن را تصحیح کند.
دانشمندان با انجام ژن‌درمانی واستفاده از DNA انسانی و سیستم CRISPR، ساخت پروتئین انعقادی را در کبد موش تحریک کردند. در طول دوره‌ای 4 ماهه با انجام تزریق به موش‌های تازه متولد شده و بالغ موفق شدند که سطح این پروتئین را به حد طبیعی برسانند. برای ارزیابی میزان موفقیت این روش، دانشمندان بخشی از کبد موش را با کبد یک موش دیگر پیوند زدند. معمولا موش‌های مبتلا به هموفیلی در هنگام انجام جراحی از بین می‌روند، ولی موش‌های ویرایش ژنتیکی شده همگی زنده ماندند.
به گفته وانگ امید زیادی وجود دارد که اعمال این روش در انسان در درمان هموفیلی نوع B که رایج‌ترین نوع این بیماری است، موثر باشد. به لحاظ تئوریک این درمان می‌تواند به مدت چندین سال یا حتی تمام عمر موثر باشد و فرد مبتلا را از مصرف دارو برای تمام عمر بی‌نیاز کند.
البته پیش از آنکه خیلی هیجان‌زده شویم، باید یادآوری شود که این آزمایش مراحل اولیه خود را طی می‌کند. پیش از آنکه این روش روی انسان آزمایش شود، بایست چگونگی اثر آن روی موش‌های خرما و پستانداران آزمایشگاهی امتحان شود. به بیانی دیگرروش CRISPR برای غلبه بر هموفیلی راه درازی در پیش دارد. اما اهمیت این روش به درمان هموفیلی محدود نمی‌شود و امیدواری زیادی وجود دارد که استفاده از آن دیگر بیماری‌های ژنتیکی مربوط به کبد را درمان کند.
منبع: Gizmodo
ترجمه: آتوسا آرمین
