روزنامه سپید | اخبار 11 | 26 آبان 1395 | لینک خبر:
sepidonline.ir/d46128
در سپتامبر گذشته، مرد 32 ساله‌‌ای به منظور بررسی تشنج تونیک-کلونیک ژنرالیزه، که برای بار دوم و بدون علت مشخصی، دو ماه پیش رخ داده بود، ارجاع شد. پاراپارزی اسپاستیک، به طور اتفاقی تشخیص داده شد. اولین تشنج وی در سال 1991 روی داده بود که پس از بررسی از مرکز درمانی مرخص شده بود. مادر بیمار سابقه اسکلروز مولتیپل داشت که منجر به پاراپارزی اسپاستیک خفیفی شده بود. همچنین به صرع ژنرالیزه ایدیوپاتیک مبتلا بود. تصویربرداری با تشدید مغناطیسی (MRI) از نخاع گردنی و سینه‌ای طبیعی بود، ولی در ماده سفید اکسی‌پوت هر دو نیمکره مغزی، مناطقی با افزایش منتشر شدت سیگنال وجود داشت (شکلA). نوار مغزی، مطرح کننده صرع ژنرالیزه ایدیوپاتیک بود.
با توجه به نمای MRI، با شک به اسکلروز مولتیپل، پونکسیون کمری انجام شد. بعد از پونکسیون کمری بیمار دچار استفراغ، سردرد شدید و افت فشار خون شد. همچنین پس از این اقدام سطح سدیم سرمی که در ابتدا طبیعی بود، به mmol/L 105 کاهش یافت. غلظت اوره و کراتینین سرم طبیعی و پتاسیم mmol/L 3/3 بود. مشاوره غدد درخواست شد. پیگمانتاسیون ژنرالیزه بیمار مورد توجه واقع شد و او تحت درمان بحران آدیسونی قرار گرفت. سطح کورتیزول سرم nmol/L 125 و کورتیکوتروپین ng/L 1250 گزارش شد. با در نظر گرفتن نارسایی آدرنال، نشانه‌های درگیری مسیر پیرامیدال و شواهد لکودیستروفی مغزی در MRI، لکودیستروفی آدرنال (ALD) وابسته به کروموزوم X، تشخیص داده شد. متعاقبا تشخیص مذکور با سنجش اسیدهای چرب دارای زنجیره بسیار بلند (VLCFA)، از نظر بیوشیمیایی نیز تایید شد. نتیجه آن که تشنج‌های بیمار، به ALD ارتباطی نداشته است. اتفاقا، در بررسی‌های بیوشیمیایی کم‌کاری تیرویید دیده شد که با آنتی‌بادی تیرویید پروکسیداز همراه بود، ولی آنتی‌بادی ضد آدرنال، سلول پاریتال یا فاکتور داخلی وجود نداشت. به این ترتیب اثبات شد که مادر بیمار، ناقل علامت‌دار ALD بوده است. زمانی که بیمار آخرین بار ویزیت شد، تحت درمان جایگزینی کورتیکواسترویید و همچنین فیزیوتراپی و درمان دارویی برای اسپاستیسیته و تشنج بود و وضعیت خوبی داشت.
ALD بیماری پیشرونده‌ای است که غدد آدرنال و میلین را درگیر می‌کند. ALD وابسته به کروموزوم X، تقریبا از هر 20,000 فرد مذکر یک نفر را دچار می‌کند. آدرنومیلونوروپاتی، حالت خفیف‌تر ALD و شایع‌ترین نوع در بزرگسالان است. عموما بیماری در سن 20 سالگی یا پس از آن علامت‌دار می‌شود. علایم اولیه به طور تیپیک، سفتی و ضعف پاها هستند. ممکن است دفع ادرار یا عملکرد جنسی نیز دچار اشکال شود. علایم بیماری طی چند سال و به آرامی پیشرفت می‌کند. حدود 70 درصد مردان مبتلا به آدرنومیلونوروپاتی، در زمان مراجعه دچار نارسایی آدرنال هستند. تقریبا در 85 درصد زنان ناقل بیماری، سطوح خونی VLCFA بیشتر از حد طبیعی است. البته در 20-15 درصد زنان ناقل، نتیجه آزمایش منفی کاذب و غلظت VLCFA طبیعی است. تقریبا 20درصد زن‌های ناقل ALD، به سفتی و ضعف پیشرونده پاها در حد خفیف تا متوسط و گاهی مشکلات ادراری دچار می‌شوند. نارسایی آدرنال به ندرت در این گروه رخ می‌دهد.
به طور کلی، علایم بیماری در زنان تا قبل از میانسالی بروز نمی‌کند. در حال حاضر، درمان رضایت‌بخشی برای ALD وجود ندارد. موارد هنوز علامت‌دار نشده (presymptomatic) را می‌توان با پیوند مغز استخوان درمان کرد، ولی ظاهرا این اقدام پس از استقرار بیماری بی‌نتیجه است. به نظر نمی‌رسد شواهدی به نفع برنامه غذایی خاص یا درمان با روغن لورنزو در بزرگسالانی که بیماریشان علامت‌دار شده، وجود داشته باشد. این بیمار به کم‌کاری خودایمنی تیرویید نیز مبتلا است. آنتی‌بادی‌های ضد قشر آدرنال، فقط در سرم 70-60 درصد مبتلایان به بیماری خودایمنی آدیسون یافت می‌شوند. با این وصف، احتمالا بیماری آدیسون در این بیمار، به دلیل ALD ایجاد شده است. احتمالا شیوع ALD بیشتر از تصورات قبلی است. ALD را باید به عنوان یک تشخیص افتراقی برای مردان مبتلا به اسکلروز مولتیپل ایزوله و مردان مبتلا به بیماری آدیسون که آنتی‌بادی منفی هستند، مدنظر داشت.
منبع: New England Journa- of Medicine
