روزنامه سپید | اخبار 12 | 04 آبان 1393 | لینک خبر:
sepidonline.ir/d35798
سندروم(نشانگان) داون شایع‌ترین ناهنجاری کروموزومی در انسان است، که شامل سه نسخه از همه یا بخشی از کروموزوم 21 است.
علاوه بر ناتوانی ذهنی، در افراد مبتلا به سندروم داون ریسک ابتلا به نقائص قلبی مادرزادی بالاست، اما این امر در همه افراد مبتلا به سندروم داون دیده نمی‌شود. حدود نیمی از افراد مبتلا قلب طبیعی از لحاظ ساختاری دارند.
دانشمندان علم ژنتیک، با مطالعه‌ی افراد مبتلا به سندروم داون، می‌توانند به دلایل نقایص قلبی مادرزادی پی ببرند. در این گروه، خطر بالای ابتلا به نقایص قلبی مادرزادی وسیله‌ای است برای شناسایی تغییرات ژنی درون و خارج از کروموزوم 21 که در تکامل غیرطبیعی قلب دخالت دارد. محققان دانشکده پزشکی اموری، به همراه همکاران خود در دانشگاه جان‌هاپکینز، دانشگاه علوم پزشکی اورگان و دانشگاه پیتزبورگ ، نتایج حاصل از بزرگترین مطالعه‌ی ژنتیکی نقایص قلبی مادرزادی در افراد مبتلا به سندروم داون را در مجله genetic i- medicine گزارش کردند. این گروه پی بردند که نوزادان مبتلا به سندروم داون که نقایص قلبی مادرزادی دارند، به احتمال زیاد دارای حذف‌های بزرگ نادری هستند. این حذف‌ها تمایل دارند ژن‌هایی را درگیر کنند که مژک‌ها (cilia) را تحت تاثیر قرار می‌دهند، ساختار سلولی که در پیام‌رسانی و الگودهی در تکامل جنین اهمیت دارد.
این یافته‌های جدید همراه با سایر مطالعات اخیر، پیشنهاد می‌کند خطر ابتلا به نقایص قلبی مادرزادی در سندروم داون، علاوه بر خطر قابل توجه حاصل از کروموزوم 21 اضافی، به خاطر ژن‌های متعدد و فاکتورهای محیطی هم می‌تواند باشد. نویسنده ارشد مایکل زوئیک دانشیار ژنتیک انسانی و اطفال در اموری، می‌گوید: «در سندروم داون خطر نقایص قلبی 50 برابر افزایش می‌یابد که میزان زیادی است. مطالعه‌ی نقایص قلبی مادرزادی در جمعیت دارای خطر ابتلا به سندروم داون، امکان شناسایی ژن‌های موثر در نقائص قلبی در همه‌ی کودکان از جمله کودکان دارای تعداد کروموزوم‌های طبیعی را امکان‌پذیر می‌کند.»
زوئیک می‌گوید: «از آنجا که تغییرات ژنتیکی که قلب را تحت تاثیر قرار می‌دهد، ممکن است سایر اندام‌ها از جمله شش‌ها یا روده را نیز تحت تاثیر قرار دهد، فهم ریشه‌ی بیماری‌های قلبی در افراد مبتلا به سندروم داون، ممکن است جنبه‌هایی از زیست‌شناسی را که به شخصی شدن بهتر بهداشت و درمان کمک می‌کند، آشکار کند.»
نویسنده همکار استفانی شرمن استاد ژنتیک انسانی مدرسه‌ی پزشکی اموری می‌گوید: «به منظور فراهم کردن منابعی که نه تنها برای مطالعه‌ی نقائص قلبی بلکه برای سایر عوارض بالینی مرتبط با سندروم داون مانند عملکرد شناختی، سرطان خون و جنون هم مفید باشند همکاری ما با خانواده‌های دارای یک فرزند مبتلا به سندرم داون و سرمایه‌گذاری ما روی اطلاعات گسترده‌ی کلینیکی و مخازن زیستی، ادامه خواهد داشت.» شرمن می‌گوید که این مطالعه حاصل یک تلاش مشترک از افراد مبتلا به سندروم داون، خانواده‌های آن‌ها ومراکز و موسسات مرتبط در ایالت متحده بوده است. در این مطالعه 452 فرد مبتلا به سندروم داون بررسی شدند. 210 نفر از این افراد مبتلا به نقص سپتوم دهلیزی(AVSD)، یک مشکل جدی قلبی که در افراد مبتلا به سندروم داون شایع است (حدود 20 درصد)، بودند. 242 نفر دیگر از لحاظ ساختاری قلب طبیعی داشتند. گروه اموری از ریزآرایه‌های (micoarrays) چگالی بالا به منظور دنبال کردن 900000 جایگاه در طول ژنوم انسان به منظور شناسایی گوناگونی‌های ژنتیکی شامل حذف‌ها و مضاعف‌شدگی DNA، استفاده کردند. نقص سپتوم دهلیزی به این معنی است که بخش مرکزی قلب که دهلیز و بطن را از هم جدا می‌کند، نمی‌تواند درست کار کند. این گونه نقص‌ها موجب افزایش بار کاری روی قلب و AVSD کامل منجر به نارسایی قلبی می‌شود: ایجاد مایع در شش‌ها و مشکلات تنفسی نیازمند عمل جراحی در اولین سال تولد است. نتایج این گروه به شواهد مبنی بر ارتباط بین AVSD و مژک‌ها (cilia) اضافه شد. سیلیوپاتی‌ها گروهی از بیماری‌های ژنتیکی هستند، شامل بیماری‌های کلیوی، چشم و اختلالات تکامل عصبی. در افراد عادی، سلول‌های مجاری هوایی دارای مژه‌های متحرکی هستند که مخاط و گردوغبار را از شش‌ها خارج می‌کنند. سایر سلول‌های بدن نیز دارای مژه (حسی) ابتدایی می‌باشند.
زوئیک می‌گوید: «یافته‌های مبنی بر اینکه ژن‌های مژک‌ها احتمالا در کودکان مبتلا به سندروم داون و AVSD مختل می‌شود، می‌تواند بیانگر تفاوت‌هایی در نگهداری از این افراد باشد.» این نتیجه‌ی را باید در گرو‌های بزرگ‌تر دیگرهم در نظر گرفت. به منظور تایید و تقویت این یافته‌ها، زوئیک و همکارانش هم‌اکنون مطالعات مستقلی را روی افراد مبتلا به سندروم داون با استفاده از تعیین توالی کل ژنوم به منظور یافتن تغییرات بیشتری در ژن‌هایی که تکامل قلب را در کودکان مختل می‌کنند انجام می‌دهند.
منبع: medicaxpress
ترجمه: مهسا شیرانی
