شروع عصر ژنومیک

روزنامه سپید   |   اخبار 12   |   16 آذر 1393   |   لینک خبر:   sepidonline.ir/d32187

ژنوم انسان برای اولین بار در سال 2000 تعیین توالی شد. بزرگترین یافته ما پس از اعلام نقشه‌برداری ژنوم انسان در سال 2000 این بود که ما تنها 20000 ژن داریم. بعضی مردم فکر می‌کردند چون ما انسان هستیم باید بیشتر از سایر موجودات ژن داشته باشیم. 10 برابر بیشتر، 100 برابر بیشتر. همه می‌خواستند همه چیز به همین سادگی باشد، مسیری خطی که برای هر ویژگی یک ژن باشد – مثلا یک ژن برای بینی. این خیلی ساده است. ما تازه فهمیدیم که باید قدردان همه تغییرات رخ داده در طی این 15 سال باشیم. هر دو جنبه محاسبات و تعیین توالی برای اینکه بتواند در زمینه پزشکی تاثیرگذار باشد، تاکنون فقط هزینه بردار بوده است. اکنون ما در جایی قرار داریم که من می‌خواستم در سال 2000 باشیم. در سه ساله اخیر ما با کشف جهش‌های پیش‌برنده در سرطان تاثیراتی را در پزشکی داشتیم. اگر شما مبتلا به سرطان ریه باشید، مهم‌ترین چیزی که می‌توانید بدانید، کد ژنتیکی شما است. تقریبا 4 درصد افراد مبتلا به سرطان ریه دارای جابه‌جایی در ژن ALK‌ هستند که می‌تواند نشان‌دهنده این امر باشد که داروی ضد سرطان ساخت شرکت فایزر، شانسی 60درصدی در عقب راندن این توموردر این افراد دارد. به جای اینکه به همه افراد مبتلا به سرطان یک دارو بدهید، دارویی را به 4 درصد افراد مبتلایی می‌دهید که می‌دانید از این دارو بهره می‌برند. این تغییری اساسی در ژنتیک است. در سه سال اخیر، تعداد افرادی که به بررسی وجود این جهش‌های پیش‌برنده می‌پردازند افزایش زیادی داشته است اما سرعت تحولات در پزشکی بسیار آهسته است. برداشت من این است که تنها 3 درصد بیماران سرطانی در ایالات متحده تحت غربالگری ژنتیکی تومور خود قرار می‌گیرند. ما اکنون ابزار این کار را در دست داریم، اما پزشکان آموزش‌های لازم در این زمینه را ندیده‌اند و نمی‌دانند چگونه از این ابزارها به نفع بیماران خود کمک بگیرند. تنها راه رسیدن به درمان‌هایی که وعده آنها داده شده است، تعیین توالی تعداد زیادی ژنوم است. برای هر ژن در ژنوم، شما نوع متفاوتی از آن را از پدر و نوع متفاوتی را از مادر گرفته‌اید. ما باید به بررسی این ارتباط‌ها در تعداد زیادی از افراد بپردازیم. برای مثال، فهمیدن اینکه چه واریانتی را از پدر و مادر خود دریافت کرده‌اید و ارتباط این واریانت با 30 واریانت دیگر در طول ژنوم، که در ارتباط با ایجاد نوع خاصی از سرطان هستند، اهمیت زیادی دارد. به همین دلیل است که ما شرکت «طول عمر انسان»
(Huma- Longevity) را راه‌اندازی کرده‌ایم. ما در تلاش هستیم تا شش ماه آینده 40000 ژنوم و تا یک سال آینده 100000 ژنوم را تعیین توالی کنیم. هدف ما تعیین توالی یک میلیون ژنوم تا سال 2020 است. هم‌اکنون تعیین توالی هر ژنوم 1000 تا 1500دلار هزینه برمی‌دارد، اما ما به دنبال کاهش این هزینه هستیم. ما ثابت کردیم که DNA‌ نرم‌افزار سلول‌ها است، اما ژنومیکس (genomics) تا زمانی که نتوانیم این نرم‌افزار را به درستی بخوانیم، نمی‌تواند در پزشکی تاثیرگذار باشد. ما تنها یک درصد اطلاعاتی که مردم در آینده خواهند داشت را در اختیار داریم. بنابراین از نظر من، ما تازه عصر ژنومیک را آغاز کرده‌ایم.
منبع: Bloomberg Businessweek
* کریگ ونتر، دانشمند آمریکایی یکی از نخستین افرادی که توالی ژنوم انسانی را تعیین و برای اولین بار یک ژنوم مصنوعی را به درون یک سلول وارد کرد.
نویسنده: کریگ ونتر*
ترجمه: مهسا شیرانی