روزنامه سپید | اخبار 12 | 14 دی 1393 | لینک خبر:
sepidonline.ir/d29456
دانشمندان تعیین توالی ژنوم را در نوزادان سالم تازه متولد شده آغاز می‌کنند. این طرح تحقیقاتی که توسط دولت آمریکا حمایت می‌شود،اثرات زیادی در علم ژنتیک خواهد داشت.
این بررسی که در بیمارستان‌های زیادی از کشور انجام خواهد شد، از این شناخت منشا می‌گیرد که تعیین توالی ژنوم روزی باید به عنوان تستی معمول در همه کودکان انجام شود. این‌گونه آزمایش‌ها اطلاعات زیادی را برای پزشکان و والدین فراهم می‌کند و می‌تواند خطرهای بالقوه پزشکی وسیعی را در مقایسه با آزمایش‌های قبلی آشکار کند. در سال‌های آینده، اطلاعات حاصل از این تعیین توالی می‌تواند به منظور انجام درمان‌های پزشکی شخصی شده مانند انتخاب موثرترین دارو برای آسم مورد استفاده قرار گیرد.
رابرت‌گرین، ژنتیکدان و محقق بریگهام و بیمارستان زنان در بوستون می‌گوید: «ما در حال وارد شدن به عصر پزشکی ژنومی هستیم. در 5 تا 10 سال آینده با کاهش هزینه‌ها و مثبت‌ترشدن تعابیر موجود در این زمینه، داشتن اطلاعات توالی ژنوم برای هر کسی مزیت بزرگی به حساب خواهد آمد.» تشخیص زودهنگام بیماری می‌تواند زندگی کودک را نجات دهد یا پیشرفت بیماری را تغییر دهد. تعیین توالی کل ژنوم یا تعیین توالی اگزوم که تنها به تعیین توالی 1 تا 2 درصد ژنوم که مسئول اکثر بیماری‌های ژنتیکی است می‌پردازد، می‌تواند به مشخص کردن جهش‌های مربوط به برخی از بیماری‌ها کمک کند. بعضی بیمارستان‌ها، تعیین توالی را در نوزادانی که علائمی از یک بیماری خاص یا یک اختلال را نشان می‌دهند، انجام می‌دهند که نشان می‌دهد این فرایند می‌تواند به پزشکان در تشخیص بیماری کمک کند.
البته سوال‌های زیادی باقی مانده است. بیشتر توالی ژنوم انسان ناشناخته باقی مانده است و اینکه پزشکان چگونه بتوانند داده‌های حاصل از تعیین توالی را تفسیر کنند، قطعی نیست. هزینه تعیین توالی کاهش زیادی داشته و به 1000 دلار رسیده است، ولی در مقایسه با روش‌های قبلی در تشخیص بیماری‌های که هزینه آن 25 دلار است، بالا است. همچنین مسائل اخلاقی مطرح می‌شوند از جمله اینکه آیا در صورت وجود جهشی که پزشکان از بیماری‌زا بودن آن مطمئن نیستند، والدین باید در جریان قرار بگیرند یا نه؟
برخی خانواده‌ها موافق با دانستن اطلاعات ژنتیکی کودک خود نیستند و نمی‌خواهند کودک آنها تحت این آزمایش قرار گیرد. این برنامه داوطلبانه است، اما جاشوا پتریکین، رئیس ژنومیک نوزادان بیمارستان کودکان مرسی در کانزاس سیتی می‌گوید: «اگر این برنامه در نوزادان تازه متولد شده جهانی شود «نیاز به آموزش گسترده و پذیرش آن در جمعیت است و من پیش‌بینی می‌کنم زمان‌برتر از حل مشکلات تکنیکی باشد، است.»
برینگهام و بیمارستان زنان و بیمارستان کودکان بوستون، این پروژه توالی‌یابی نوزادان را انجام می‌دهند. به نظر می‌رسد اگر مجوز نهایی صادر شود، توالی‌یابی ژنومی برای کودکان بیمار و سالم سال آینده آغاز می‌شود.
