داروسازی ورتکس (Vertex) اخیرا اعلام کرده است که کمیته مشاوره‌ای داروهای مرتبط با بیماری‌های ریوی و آلرژی سازمان غذا و داروی آمریکا به نسبت 12 به 1 نسبت به تایید داروی اورکامبی (Orkambi)، شامل لوماکافتور/ایواکافتور در مبتلایان به فیبروز کیستیک بالای 12 سال که دو کپی از موتاسیون F508de- در ژن CFTR دارند، رای مثبت داده است. کمیته مشاوره‌ای، سازمان غذا و داروی آمریکا نظر خود را در مورد ایمنی، اثربخشی و استفاده بجا از داروی‌های جدید، به‌طور جداگانه به این سازمان اعلام می‌کند. انتظار می‌رود که سازمان غذا و داروی آمریکا در مورد تایید یا رد تایید اورکامبی تا 5 جولای سال میلادی جاری تصمیم بگیرد. رای مثبت کمیته مشاوره‌ای به معنای اخذ تاییدیه سازمان نیست، ولی بی‌تردید بر نتیجه نهایی تاثیرگذار است. در صورت تایید، اورکامبی اولین و تنها داروی مورد تایید برای درمان فیبروز کیستیک در بیماران بالای 12 سالی خواهد بود که دو کپی از موتاسیون F508de- روی ژن CFTR دارند. بیماران با دو کپی از موتاسیون F508del، بزرگ‌ترین جمعیت مبتلایان به فیبروز کیستیک را تشکیل می‌دهند.

     فیبروز کیستیک یک بیماری ژنتیکی نادر است که به دنبال کمبود یا فقدان پروتئین‌های CFTR در نتیجه موتاسیون ژن CFTR رخ می‌دهد. کمبود یا فقدان پروتئین‌ها موجب جریان ضعیف آب و نمک به درون و به بیرون سلول در برخی از ارگان‌ها نظیر ریه‌ها می‌شود. در افراد با دو کپی از موتاسیون F508del، پروتئین CFTRدر سلول به درستی تولید نمی‌شود. در نتیجه، پروتئین CFTR در سطح سلول به مقدار بسیار کمی یافت خواهد شد. در حال حاضر متوسط سن پیش‌بینی شده برای بقای یک فرد مبتلا به فیبروز کیستیک، بین 34 تا 47 سال است.

     اورکامبی ترکیبی از لوماکافتور، برای افزایش پروتئین عملکردی در سطح سلول با القای نسخه‌برداری و تولید پروتئین مورد نیاز و ایواکافتور برای افزایش عملکرد پروتئین CFTR در زمانی که به سطح سلول می‌رسد، است. داروی خوراکی اورکامبی در صورت تایید، به‌طور همزمان هر دو داروی لوماکافتور و ایواکافتور را در اختیار بیمار قرار می‌دهد. فیبروز کیستیک، یک بیماری ژنتیکی تهدیدکننده حیات است که نزدیک به 75هزار نفر را در آمریکای شمالی، اروپا و استرالیا مبتلا کرده است. برای مبتلا شدن به این بیماری،کودکان باید نقص ژنی CFTR را از هر دو والد خود به ارث برده باشند. بیش از 1900 موتاسیون در ژن CFTR شناخته شده‌اند.

BUSINESS WIRE