براساس نظر کالج آمریکایی زنان و زایمان (ACOG)، ارزیابی خطر سرطان ارثی، کلید شناسایی بیماران و خانواده‌هایی است که در معرض افزایش خطر پیشرفت انواع خاصی از سرطان‌های زنان قرار دارند. به همین دلیل، متخصصان این رشته نقش مهمی در شناسایی و ارجاع زنان در معرض خطر این شرایط ایفا می‌کنند.

     تمرکز اصلی این کمیته بر سندرم‌های ارثی سرطان است که شامل سرطان پستان، سرطان تخمدان و سرطان اندومتر می‌شوند. این دستورالعمل که در آخرین شماره نشریه Obstetrics & Gynecology به چاپ رسیده است، توصیه می‌کند، اگر غربالگری اولیه نشان می‌دهد که ممکن است خطر خانوادگی وجود داشته باشد، پزشکان، بیماران در معرض خطر را به متخصصین ژنتیک ارجاع دهند.

     توصیه‌های اختصاصی و نکات کلیدی شامل موارد زیر هستند:

     پزشکان باید به‌طور مرتب در همه بیماران خود ارزیابی دقیقی از نظر خطر سرطان ارثی داشته باشند.

     این غربالگری حداقل باید شامل بررسی سابقه شخصی سرطان و سابقه سرطان در بستگان درجه اول و دوم فرد باشد، با در نظر گرفتن محل سرطان، سن بروز بیماری، اینکه لینک بیماری از طرف پدری بوده یا مادری، و نژاد هم ممکن است استعداد ژنتیکی را تحت تاثیر قرار دهد.

     سرنخ‌های‌ خطر سرطان ارثی شامل تشخیص سرطان در سن کم غیرمعمول، چندین نوع سرطان مختلف در یک شخص، تومورهای اولیه چندگانه در یک ارگان، درگیری چندین فامیل خونی نزدیک با یک نوع سرطان، تظاهر غیرمعمول یک نوع خاصی از سرطان، داشتن ناهنجاری‌های مادرزادی که ارتباط آنها با سندرم‌های سرطان ارثی شناخته شده است و سرطان پستان triple-negative یا دیگر انواع سرطان که پیشنهادکننده سندرم‌های خاصی باشد.

     زمانی که ارزیابی خطر سرطان ارثی نشان دهنده افزایش خطر برای ابتلا به سندرم سرطان ارثی باشد، پزشک باید بیمار را به متخصص در زمینه ژنتیک سرطان یا پزشکی که در زمینه ژنتیک تبحر و دانش دارد، ارجاع دهد. شاید نتیجه این ارجاع، پس از بررسی مجموعه داده‌های سابقه خانوادگی و ارزیابی بیشتر خطر، انجام تست‌های ژنتیکی، همچنین آموزش و مشاوره باشد.

     سندرم سرطان پستان و تخمدان ارثی، سندرم لینچ، سندرمLi-Fraumeni، سندرم Cowde- و سندرم PeutzJeghers، شایع‌ترین سندرم‌های سرطان ارثی هستند که با سرطان گاینوکولوژیک در ارتباط قرار دارند.

Medscape