قـابلـیت کشـف سـرطـان در تست خونی پره‌ناتال
آخرین یافته‌های محققان نشان می‌دهد انجام تست غیرتهاجمی پره‌ناتال (NIPT) می‌تواند سرطان را قبل از علامت‌دارشدن در زنان باردار تشخیص دهد. درواقع، NIPT در مورد وجود DNA در پلاسمای مادری به جستجو می‌پردازد. در زنان باردار، پلاسما حاوی DNA جنین است، اما در زنانی که سرطان هم دارند، پلاسما حاوی DNA سرطان هم می‌شود که با تشخیص آنها، می‌توان انسان‌های زیادی را از شر سرطان نجات داد.
محقق ارشد بلژیکی این مطالعه معتقد است: «زنان باید آگاه شوند که علاوه بر آنومالی‌های جنینی، وضعیت مادر نیز می‌تواند در آزمایش‌های قبل از به دنیا آمدن جنین مورد بررسی قرار گیرد. درواقع، NIPT در زنان باردار مبتلا به سرطان، می‌تواند تومورهای پیش از علامت‌دار شدن را نشان دهد. به این ترتیب، این یافته‌ها به‌طور بالقوه امکان تغییر کار بالین را دارند.»
محققان در این مطالعه، DNA بدون سلول مادری را در 4000 زن باردار توالی‌یابی کردند. در این میان، 3 زن مشخصات ژنومی غیرطبیعی داشتند که به‌نظر نمی‌رسید متعلق به مادر یا جنین باشد. بنابراین، این شک را به وجود آورد که مربوط به سرطان مادر باشد. این 3 زن، سپس تحت اسکن تمام بدن با MRI قرار گرفتند که در هر سه آنها، سرطان تشخیص داده شد. تست‌های پاتولوژیک و ژنتیک تشخیص را قطعی کردند. آنالیزهای ژنتیکی نمونه‌های بیوپسی تومور تایید کردند که ژنوم‌های یافت شده مطابق با مواردی است که در NIPT پلاسما یافت شده بود.
بیمار اول، مبتلا به سرطان سروزی هر دو تخمدان با درجه بالا بود که انتشار گسترده به پریتونئال، متاستازهای متعدد و درگیری غدد لنفاوی نیز پیدا کرده بود. وی پس از زایمان، تحت درمان قرار گرفت.
بیمار دوم، مبتلا به لنفوم فولیکولار شده بود که به دلیل ماهیت رشد آهسته این نوع سرطان، تحت درمان قرار نگرفت. بیمار سوم، به لنفوم هوچکین مبتلا شده بود. وی در حین بارداری درمان شد و درنهایت هم نوزاد دختر سالمی را به دنیا آورد. تست NIPT از پائیز 2011 در دسترس قرار گرفته است. از آن زمان، تبدیل به تست مولکولاری شده که سریع‌ترین رشد را در تاریخ پزشکی داشته است.
در حال حاضر، در حدود 1 میلیون تست NIPT در سراسر دنیا انجام شده است. در این تست که از حدود هفته 10 بارداری قابل استفاده است، از DNA بدون سلول برای آنالیز قسمت‌هایی از DNA مادری و جفت در خون مادر بهره گرفته می‌شود. پس از توالی‌یابی، این قطعه‌های DNA با ژنوم رفرانس مقایسه می‌شود که در بعضی موارد، از سلول‌های سفید خونی مادر به دست آمده‌اند.
JAMA Oncology