دانشمندان UNSW استرالیا ارتباطی را میان اوتیسم و تغییرات ژنتیکی در بعضی از سگمان‌های DNA یافته‌اند که مسئول تغییر مکان و انتقال ژن‌ها در مغز هستند.

      این یافته‌ها، نتایج نخستین مطالعه جهانی روی مغز انسان است که بیش از 100 مورد از این سگمان‌های DNA را، تحت عنوان تقویت کننده‌ها، یافته و تصور می‌شود با کنترل فعالیت ژن‌ها در مغز، نقش حیاتی در رشد طبیعی داشته باشند. محقق ارشد این مطالعه معتقد است: «نتایج این مطالعه منبع منحصربه‌فردی را از اطلاعات در مورد عملکرد ژن‌ها در مغز انسان فراهم آورده که می‌تواند، پایه و اساس اوتیسم و اختلالات نورولوژیکی مرتبط با آن را مشخص کند.» نتایج این مطالعه در نشریه Nature Neuroscience منتشر شده است.

      امروزه، تحقیقات زیادی روی علل ژنتیکی بیماری‌ها و موتاسیون‌های ژنی آنها، مانند اوتیسم، متمرکز شده و سگمان‌هایی را از DNA در آنها مورد بررسی قرار می‌دهد که حاوی برنامه کاری برای تولید پروتئین‌ها در سلول هستند. اما DNA کد کننده این پروتئین‌ها، تنها مسئول کمتر از 5 درصد از تمام کدهای ژنتیکی انسانی است. البته بقیه DNA فقط مقدار زیادی بنجل نیستند! بعضی سگمان‌های آن، یعنی تقویت کننده‌ها، اینکه ژن‌ها چه زمانی و در چه قسمت‌هایی از بدن فعال شوند را کنترل می‌کنند.

      این تقویت کننده‌ها می‌توانند پناهگاهی برای موتاسیون‌های مسبب بیماری باشند که در مطالعه‌های رایج ژن‌ها مورد بررسی قرار نمی‌گیرند، اما نقش مهمی در بروز اختلالات تکاملی عصبی و عصبی ـ روانی ارثی بازی می‌کنند. در این میان، مشکل اصلی آنجاست که یافتن این تقویت کننده‌ها کاری مشکل است، زیرا می‌توانند در محلی دورتر از ژن‌های تحت کنترل خود قرار داشته باشند.

      در این مطالعه جامع، که دربر گیرنده نقشه‌های فعالیت ژنی، همچنین تست بافت مغز انسانی بوده، محققان بیش از 100 تقویت کننده‌ را پیدا کرده‌‌اند که در بافت مغزی، بیشتر از قسمت‌های دیگر بدن فعال بوده‌اند. آنها این تحقیق را با جستجوی ملکول‌های خاصی از RNA انجام دادند که تقویت کننده‌ها را تولید می‌کنند. از سوی دیگر، پژوهشگران به شواهد اولیه‌ای دست یافته‌اند که مشخص می‌کند، کدام ژن‌ها بوسیله تقویت کننده‌ها تغییر و تبدیل پیدا می‌کنند.

      در قدم نهایی، محققان هر کدام از این تقویت کننده‌ها را که حاوی تغییرات ژنتیکی بودند، آنالیز کردند تا ارتباط آنها با طیفی از اختلالات، مانند اختلال نقص توجه، افسردگی، اختلال دوقطبی، اسکیزوفرنی و اوتیسم مشخص شود. نتایج نهایی از نظر اوتیسم، مثبت بودند. محققان می‌گویند مطالعه آنها، نخستین بررسی در این زمینه است که مشخص می‌کند، چگونه فعالیت تقویت کننده‌ها و ژن‌ها در مغز انسان با هم تعامل دارند و اینکه، تقویت کننده‌های موجود در مغز با اوتیسم در ارتباط قرار دارند.

Medica- Xpress